Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin

Pemeriksaan rutin janin saat kehamilan menjadi hal penting untuk dilakukan. Bukan sekadar mengetahui perkembangan janin di dalam rahim, pemeriksaan rutin pun dapat mendeteksi kemungkinan potensi bahaya. Salah satu pemeriksaan yang penting dilakukan adalah pemeriksaan kromosom.

Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel mahluk hidup. Unit genetik inilah yang menyimpan bahan materi genetik kehidupan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom pada setiap sel.

Kelainan kromosom dapat memberikan dampak negatif bagi orang tersebut. Pada janin, ada tiga jenis kelainan kromosom yang kerap ditemukan, yaitu kromosom 13, 18, dan 21. Kelainan kromosom tersebut akan memberi dampak negatif pada perkembangan anak, bahkan dapat menyebabkan kematian.

Baca juga: NIPT: Skrining Risiko Kelainan Bawaan Genetik Janin dalam Kandungan

Pengertian Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom pada janin adalah kondisi di mana jumlah kromosom hilang, bertambah, atau terpotong.

Kromosom adalah struktur berbentuk tongkat di tengah setiap sel dalam tubuh yang mengandung gen yang menentukan karakteristik fisik, golongan darah, bahkan seberapa rentan seseorang terhadap penyakit tertentu. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang. Kromosom yang tidak normal dapat menyebabkan gangguan kesehatan pada tubuh.

Faktor Risiko Kelainan Kromosom Pada Janin

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik meliputi:

• Usia ibu yang lebih tua saat hamil
• Paparan prenatal terhadap obat-obatan, alkohol, atau faktor lingkungan lainnya
• Riwayat keluarga dengan kelainan genetik

Pentingnya Pemeriksaan Kelainan Kromosom Pada Janin

Seperti yang disebutkan sebelumnya, adanya kelainan genetik berpotensi mendatangkan dampak negatif pada perkembangan Si Kecil. Oleh sebab itu, pemeriksaan kehamilan, termasuk pemeriksaan kelainan kromosom pada janin, sangatlah penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik sejak awal kehamilan.

Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting kepada orang tua dan tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran.

Selain itu, deteksi dini memberikan kesempatan untuk merencanakan perawatan medis yang lebih baik bagi bayi setelah lahir. Pemeriksaan kelainan genetik janin sangat disarankan bagi ibu hamil, terutama mereka yang memiliki faktor risiko seperti usia di atas 35 tahun atau riwayat keluarga dengan kelainan genetik.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Trimester 1, Apa yang Perlu Diperhatikan?

Down, Edward, dan Patau

Adanya kelainan pada salah satu dari ketiga kromosom ini dapat menyebabkan terjadinya kondisi tertentu. Kelainan kromosom 18 misalnya akan menyebabkan terjadinya sindroma Edward. Sementara, kelainan kromosom 13 akan menyebabkan terjadinya sindroma Patau.

Bukan sekadar menyebabkan masalah kesehatan setelah bayi dilahirkan, kelainan pada kedua kromosom ini pun dapat menyebabkan janin meninggal dunia saat masih berada di dalam rahim atau segera setelah dilahirkan. Apabila ternyata sang bayi mampu bertahan hidup sekalipun, ia akan memiliki masalah serius pada otak dan jantungnya.

Kelainan lain yang kerap ditemukan pada janin adalah kelainan kromosom 21. Kelainan pada kromosom ini menyebabkan Down syndrome. Bayi yang terlahir dengan sindroma ini akan mengalami kesulitan dalam belajar dan berkomunikasi. Selain itu, ia juga akan mengalami masalah kesehatan seperti pada jantung, pendengaran, dan penglihatan.

Baca juga: Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Pemeriksaan untuk Deteksi Kelainan Kromosom

Ada dua jenis pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom, antara lain:

• Skrining kromosom yang dilakukan pada usia kehamilan 11–14 minggu. Pemeriksaan ini merupakan kombinasi pemeriksaan darah dan USG
• Pemeriksaan prenatal non-invasive (NIPT), yaitu pemeriksaan kelainan kromosom melalui pemeriksaan darah ibu. Pemeriksaan ini mulai dapat dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu

Baca juga: Teknologi Terdepan untuk Pantau Kesejahteraan Janin dan Organ Reproduksi

Pemeriksaan-pemeriksaan ini aman untuk dilakukan dan tidak memberikan dampak negatif terhadap kesehatan bayi maupun ibu. Baik skrining kromosom maupun pemeriksaan diagnostik, tidak dapat memeriksa kelainan pada seluruh kromosom.

Kedua pemeriksaan tersebut hanya dapat mendeteksi kelainan kromosom yang kerap terjadi, yaitu 13, 18, dan 21. Selain itu, kedua pemeriksaan ini hanya mendeteksi bukan untuk memastikan ada-tidaknya kelainan kromosom pada janin.

Apa yang Harus Dilakukan Bila Kelainan Kromosom Terdeteksi?

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya potensi kelainan kromosom pada janin, maka langkah-langkah berikut perlu diambil:

• Konsultasikan dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang risiko kelainan kromosom pada janin
• Pertimbangkan untuk melakukan tes diagnostik lanjutan seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk memastikan ada-tidaknya kelainan kromosom pada janin
• Konsultasikan langkah-langkah selanjutnya dengan dokter spesialis kandungan dan dokter spesialis anak nantinya setelah Anda melahirkan

Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang kelainan kromosom pada janin. Jadwalkan pemeriksaan NIPT dan konsultasi dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan di RS Pondok Indah.

Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu mengurangi risiko komplikasi dan memastikan kesehatan janin serta ibu tetap terjaga. Jikalau kelainan kromosom terdeteksi pada janin, jangan khawatir. Dukungan keluarga dan tim medis yang berpengalaman dapat membantu menjaga kesehatan kehamilan sekaligus mendukung perkembangan si Kecil nantinya.