Mengenal Apa Itu Down Syndrome, Ketahui Penyebab, Gejala, dan Penanganannya 

Normalnya manusia memiliki 23 pasang (atau 46 buah) kromosom. Namun, penderita down syndrome, memiliki kelebihan kromosom, yakni berjumlah 47.

Kelebihan ini terjadi pada kromosom 21, yang akan mengubah cara kerja otak dan tubuh secara menyeluruh. Artinya, seorang anak yang terlahir dengan down syndrome akan mengalami keterlambatan perkembangan di berbagai aspek, dibandingkan dengan anak normal seusianya.

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome atau trisomi 21, merupakan kondisi di mana seorang anak terlahir dengan jumlah kromosom 21 yang berlebih. Kelebihan kromosom ini menyebabkan perubahan perkembangan pada fisik dan mental anak.

Sindrom down bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, kondisi ini perlu mendapatkan penanganan dan perawatan yang sesuai agar anak yang terlahir dengan sindrom down tetap bisa menjalani kehidupan seoptimal anak seusianya.

Baca juga: Pemeriksaan NIPT: Skrining untuk Deteksi Dini Kelainan Bawaan pada Janin

Gejala Down Syndrome

Ciri Fisik Down Syndrome

Anak yang terlahir dengan down syndrome memiliki gejala khas yang bisa dilihat dari fisik, antara lain:

• Wajah rata, khususnya pada bagian pangkal hidung
• Mata sipit berbentuk seperti kacang almond
• Lidah sering menjulur ke luar
• Leher pendek
• Telinga, tangan, dan kaki berukuran lebih kecil
• Terdapat satu garis melintasi telapak tangan (palmar crease)
• Jari kelingking kecil
• Persendian yang lebih longgar sehingga sangat fleksibel
• Tinggi tubuh lebih pendek dibandingkan anak normal seusianya

Ciri Down Syndrome Berdasarkan Perkembangan Kecerdasan

Selain gejala fisik, anak down syndrome umumnya akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang, termasuk:

• Berbicara
• Duduk
• Berjalan
• Makan dan minum sendiri
• Toilet training
• Gangguan kognitif
• Gangguan intelektual

Baca juga: Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin

Jenis Down Syndrome

Down syndrome terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:

1. Trisomi 21 

Sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Kondisi ini menyebabkan setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

2. Mosaik

Mosaik merupakan jenis down syndrome yang jarang terjadi. Jenis ini menyebabkan ekstra salinan kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga penderitanya tidak memiliki gejala down syndrome secara jelas jika dibandingkan dengan trisomi 21.

3. Translokasi

Down syndrome translokasi terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 menempel pada kromosom lain.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome disebabkan oleh lebihnya jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 23 pasang atau 46 buah pada orang yang normal, tetapi malah 47 kromosom pada orang dengan down syndrome. Kelebihan kromosom 21 ini terjadi akibat pembelahan sel yang tidak sempurna.

Faktor Risiko Down Syndrome

Dalam kebanyakan kasus, faktor genetik tidak berperan terlalu besar dalam terjadinya down syndrome. Sebab, kelainan genetik ini disebabkan oleh pembelahan sel acak yang bisa terjadi pada masa perkembangan sel sperma juga sel telur, atau pada masa awal perkembangan bayi di dalam kandungan.

Memang terdapat jenis down syndrome yang bisa diturunkan dari orang tua ke anak, yakni jenis translokasi. Namun, perlu diketahui bahwa down syndrome jenis ini sangat jarang terjadi.

Berikut ini adalah beberapa faktor risiko dari orang tua yang dapat menyebabkan kehamilan dengan bayi down syndrome:

• Hamil di usia lebih dari 35 tahun
• Memiliki riwayat keluarga dengan kasus down syndrome translokasi
• Pernah melahirkan anak down syndrome pada persalinan sebelumnya

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Trimester 1, Apa yang Perlu Diperhatikan?

Kapan Harus ke Dokter?

Tidak semua kasus down syndrome disebabkan oleh faktor genetik. Umumnya, kondisi ini lebih sering terjadi jika seorang wanita hamil ketika berusia lebih dari 35 tahun. Jadi, bila Anda berusia 35 tahun atau lebih dan sedang hamil maupun merencanakan kehamilan, periksakan kondisi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan. Dengan begitu, dokter bisa menilai kemungkinan Anda untuk hamil bayi down syndrome. 

Pemeriksaan prenatal atau skrining terkait down syndrome sudah bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10-14 minggu.

Namun, apabila saat ini Anda sudah memiliki anak dengan kondisi down syndrome, tidak perlu khawatir dan lakukanlah kontrol rutin ke dokter spesialis anak untuk memastikan kesehatan serta tumbuh kembangnya tetap optimal.

Sebab, anak dengan sindrom down lebih rentan akan berbagai gangguan kesehatan, termasuk gangguan pernapasan, gangguan tidur, kelebihan berat badan (obesitas), serta daya tahan tubuh yang lemah. Jadi, pemantauan kesehatan anak secara rutin oleh dokter adalah hal yang sangat penting dilakukan.

Baca juga: Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Diagnosis Down Syndrome

Untuk menegakkan diagnosa down syndrome, dokter spesialis kebidanan dan kandungan perlu melakukan serangkaian pemeriksaan sebelum dan saat hamil, serta setelah anak lahir. Dokter akan melakukan tes skrining juga tes diagnostik.

Berikut ini adalah beberapa pemeriksaan yang akan dilakukan selama kehamilan:

Tes skrining

Tes skrining dapat menunjukkan kemungkinan Anda untuk mengandung bayi down syndrome. Namun, tes ini tidak bisa memastikan apakah calon buah hati Anda pasti mengalami down syndrome.

Ada beberapa tahapan yang termasuk ke dalam tes skrining, yaitu:

• USG kehamilan, untuk menilai pertumbuhan calon bayi dan mendeteksi adanya kelainan pada area leher janin
• Tes darah, untuk mengukur kadar protein-A plasma terkait kehamilan (PAPP-A) dan hormon kehamilan yang dikenal dengan HCG. Sebab peningkatan kadar HCG dan PPAPP-A bisa mengindikasikan janin mengalami gangguan kesehatan
• Tes DNA janin dalam darah ibu, untuk mendeteksi risiko terjadinya down syndrome pada janin

Tes skrining dilakukan selama trimester pertama dan trimester kedua. Hasil tes tersebut memiliki peranan penting untuk memperkirakan risiko calon bayi Anda mengalami down syndrome atau tidak.

Tes diagnostik

Jika hasil tes skrining menunjukkan risiko sindrom down yang tinggi, dokter selanjutnya akan melakukan tes diagnostik. Tes ini bertujuan untuk memastikan sindrom down pada calon bayi Anda. 

Berikut ini adalah beberapa tes diagnostik yang dilakukan oleh dokter:

• Amniosentesis, untuk mengambil sampel cairan ketuban guna menganalisis kromosom janin
• Chorionic villus sampling (CVS), untuk mendeteksi kelainan kromosom dengan mengambil sampel jaringan plasenta
• Karyotyping atau fluorescence in situ hybridization (FISH), untuk menganalisis jumlah dan struktur kromosom melalui pemeriksaan laboratorium 

Setelah bayi lahir, dokter spesialis anak akan melakukan tes diagnostik. Melalui pemeriksaan fisik, umumnya dokter sudah bisa mengidentifikasi down syndrome dalam waktu 24 jam setelah bayi lahir.

Jika dokter mencurigai bahwa buah hati Anda mengalami down syndrome, selanjutnya dokter akan melakukan tes kariotipe kromosom untuk memastikan diagnosis. Dengan menggunakan sampel darah bayi, dokter akan mengetahui kelebihan jumlah kromosom 21 dan menyatakan bayi Anda mengalami down syndrome.

Baca juga: Pemeriksaan TORCH untuk Kesehatan Ibu dan Janin

Pengobatan Down Syndrome

Tidak ada obat untuk menyembuhkan down syndrome karena penyakit ini bersifat seumur hidup. Namun, pengobatan dan perawatan yang diberikan oleh dokter bertujuan untuk menjaga kesehatan anak, mendukung tumbuh kembangnya, serta menjaga kesehatan mentalnya.

Ada beragam pengobatan yang akan dokter berikan, meliputi:

1. Obat-obatan

Dokter juga akan meresepkan obat-obatan kepada anak down syndrome, tergantung gangguan kesehatan yang dialaminya, antara lain:

• Obat untuk penyakit jantung bawaan
• Obat untuk sistem kekebalan tubuh
• Obat untuk gangguan pencernaan
• Obat untuk gangguan perilaku dan konsentrasi
• Suplemen untuk meningkatkan fungsi otak

Tidak semua obat diatas akan diberikan ke anak dengan down syndrome. Obat yang diresepkan oleh dokter akan disesuaikan dengan kondisi kesehatan masing-masing anak.

2. Terapi

Beragam jenis terapi disesuaikan dengan usia dan kebutuhan pasien, antara lain:

• Fisioterapi, untuk membantu memperkuat otot, mengajarkan anak bergerak dengan benar, serta menjaga postur tubuhnya
• Terapi wicara, untuk mengajarkan anak belajar berbahasa dan berkomunikasi dengan baik
• Terapi perilaku, untuk mengajarkan anak cara merespons sesuatu yang positif, khususnya pada anak yang mengalami ADHD atau frustasi
• Terapi okupasi, untuk mengajarkan anak cara menjalani aktivitas sehari-hari, seperti makan dan minum sendiri, atau mengangkat dan meletakkan benda

3. Operasi

Tindakan operasi pembedahan mungkin diperlukan setelah bayi lahir untuk memperbaiki kelainan jantung atau untuk untuk mengatasi gangguan pencernaannya, maupun kondisi medis lain.

Namun, perlu diingat bahwa tindakan operasi ini hanya digunakan untuk mengatasi gangguan kesehatan yang mungkin diderita oleh anak dengan sindrom down. Tindakan operasi tidak dapat digunakan untuk menyembuhkan sindrom down. Selain itu, tidak semua bayi dan anak dengan down syndrome membutuhkan operasi.

Baca juga: Pantau Tumbuh Kembang Janin Setiap Saat

Komplikasi Down Syndrome

Down syndrome yang tidak mendapatkan pengobatan dan penanganan yang tepat bisa menimbulkan beragam komplikasi berikut ini:

• Gangguan jantung
• Gangguan pencernaan
• Gangguan sistem imun
• Gangguan tidur
• Gangguan tulang belakang
• Leukemia
• Penyakit Alzheimer
• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran
• Gangguan mata
• Gangguan mental, seperti anxiety, depresi, dan ADHD
• Masalah kesehatan gigi

Baca juga: Mengajarkan Tanggung Jawab pada Anak

Pencegahan Down Syndrome

Tidak ada cara pasti untuk mencegah down syndrome. Namun, ada beberapa langkah berikut ini bisa mengurangi risiko kehamilan down syndrome:

• Hamil di usia di bawah 35 tahun
• Konseling genetik sebelum dan selama hamil
• Menjaga kesehatan sebelum dan selama hamil
• Rutin melakukan kontrol kehamilan

Down syndrome bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, pengobatan dan penanganan yang sesuai bisa mencegah terjadinya komplikasi yang bisa membahayakan kesehatan buah hati. Dukungan yang tepat dari keluarga pun dapat membantu si kecil untuk menjalani hidup dengan lebih baik dan produktif kelak.

Jadi, lakukan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan di RS Pondok Indah cabang terdekat jika berniat untuk hamil serta saat ini sedang hamil dan ingin mengetahui risiko mengalami bayi down syndrome.

Jika saat ini Anda sudah memiliki bayi down syndrome, lakukan kontrol rutin ke dokter spesialis anak guna mendukung tumbuh kembang dan kesehatan anak secara menyeluruh.

Baca juga: Kenali ADHD, Bukan Sekadar Tidak Bisa Diam

FAQ

Apa Perbedaan Down Syndrome dan Autis?

Down syndrome dan autisme adalah dua kondisi yang berbeda. Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 21, yang mengakibatkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual. Sementara itu, autisme merupakan gangguan perkembangan yang mempengaruhi interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku.

Dengan kata lain, kondisi down syndrome lebih berkaitan dengan kelainan genetik, sedangkan autisme lebih berkaitan dengan cara otak penderita berfungsi.

Mengapa Penderita Down Syndrome Memiliki Wajah Sama?

Penderita Down syndrome memiliki bentuk wajah yang serupa karena karakteristik fisik yang mereka miliki dihasilkan oleh kelainan pada gen yang sama, yakni kromosom 21. Kromosom ini mempengaruhi perkembangan wajah dan fitur tubuh. Ciri-ciri umum penderita sindrom down mencakup bentuk wajah yang datar, mata miring, dan telinga kecil.

Apakah Down Syndrome Itu Keturunan?

Down syndrome umumnya bukan kondisi keturunan. Kondisi ini terjadi akibat mutasi gen yang terjadi saat pembelahan sel pada janin. Terdapat jenis down syndrome translokasi yang berpotensi diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, down syndrome jenis ini sangat jarang terjadi, yakni hanya sekitar 4% dari total kasus down syndrome.

Down Syndrome Apakah Bisa Dicegah?

Sebagai kondisi yang disebabkan oleh mutasi gen, down syndrome tidak dapat dicegah. Sebab, kelainan genetik yang menyebabkan kondisi ini terjadi secara acak. Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko terjadinya sindrom down, seperti pemeriksaan genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga Down syndrome sebelum memulai program hamil.

Apakah Down Syndrome Bisa Dicegah Saat Hamil?

Down syndrome tidak bisa dicegah saat hamil, tetapi sudah bisa dideteksi sejak dalam kandungan. Ada beberapa tes prenatal, seperti tes NIPT, yang bisa membantu mendeteksi kemungkinan Down syndrome pada janin.

Jika Anda atau pasangan sedang hamil, silakan berkonsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan untuk menjalani skrining prenatal untuk down syndrome.

Referensi:

1. Poudel A. Insights into Children with Down Syndrome: A Medical Student’s Perspective. JNMA: Journal of the Nepal Medical Association. 2023. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10566617/). Diakses pada 25 Februari 2025.
2. Centers for Disease Control and Prevention. Down Syndrome. (https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html). Direvisi terakhir 26 Desember 2024. Diakses pada 25 Februari 2025.
3. Cleveland Clinic. Down Syndrome. (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome). Direvisi terakhir 31 Januari 2023. Diakses pada 25 Februari 2025.
4. Cleveland Clinic. Fluorescence in Situ Hybridization (FISH Test). (https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/fluorescence-in-situ-hybridization-fish-test). Direvisi terakhir 22 April 2024. Diakses pada 25 Februari 2025.
5. Mayo Clinic. Down syndrome. (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977). Direvisi terakhir 12 November 2024. Diakses pada 25 Februari 2025.