Sindrom Edward (Trisomi 18), Kelainan Genetik Langka yang Memengaruhi Perkembangan Bayi

Mungkin Anda masih asing dengan istilah sindrom Edward atau trisomi 18. Kondisi ini adalah kelainan genetik yang umumnya ditandai dengan berat badan lahir rendah, kepala bayi berukuran kecil dan berbentuk tidak normal, dan paling khas ditandai dengan tangan yang menggenggam dengan posisi jari-jari yang saling tumpang tindih. 

Bayi yang mengalami trisomi 18 juga mungkin mengalami kelainan jantung bawaan, gangguan sistem pernapasan dan pencernaan, pertumbuhan yang lambat, serta kesulitan makan. Untuk itu, diperlikan perawatan medis yang intensif bagi penderita sindrom Edward. 

Apa Itu Sindrom Edward?

Trisomi 18 atau sindrom Edward adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya salinan ekstra dari kromosom 18 dalam sel tubuh. Kebanyakan kasus trisomi 18 bukan disebabkan oleh faktor keturunan, melainkan terjadi secara acak. Kelainan kromosom ini jarang terjadi, dengan perkiraan 1 dari 5.000 kelahiran. Kondisi ini juga diketahui lebih sering terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki. 

Harapan hidup bayi dengan trisomi 18 terbilang rendah. Tidak sedikit pula yang mengalami keguguran selama 3 bulan pertama kehamilan atau bayi lahir mati. Namun, ada pula bayi dengan trisomi 18 yang angka harapan hidupnya tinggi berkat perawatan medis intensif. 

Baca juga: Deteksi Kelainan Jantung Bawaan pada Bayi Sejak Dalam Kandungan

Gejala Sindrom Edward

Gejala sindrom Edward sebenarnya dapat diketahui sejak kehamilan, tepatnya saat ibu hamil menjalani USG. Berikut ini adalah beberapa gejala yang mungkin terdeteksi saat USG:

• Janin tidak aktif bergerak
• Terdapat kelainan tali pusat
• Ukuran plasenta bayi kecil 
• Terlalu banyak cairan ketuban 

Adanya kelainan genetik ini berdampak signifikan pada perkembangan dan keberlangsungan hidup janin. Oleh sebab itu, penting bagi ibu hamil untuk memeriksakan kondisi kehamilannya secara rutin ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan.

Selain itu, ibu hamil juga bisa menjalani skrining darah ibu bebas sel janin atau Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk mengetahui potensi kelainan genetik bawaan janin. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting kepada orang tua dan tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan sekaligus persiapan kelahiran nantinya.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Ciri-Ciri Sindrom Edward

Bayi yang terlahir dengan sindrom Edward memiliki beberapa ciri khas yang mencakup kelainan fisik serta gangguan perkembangan dan kesehatan. Berikut ini adalah ciri-ciri trisomi 18:

Kelainan Fisik

• Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
• Posisi telinga lebih rendah dengan bentuk yang lebih kecil dari ukuran normal
• Rahang kecil
• Jari tangan saling tumpang tindih dan tampak seperti mengepal
• Kaki pengkor
• Hidung kecil dengan ujung yang runcing

Gangguan Perkembangan dan Kesehatan

• Cacat jantung bawaan
• Kesulitan bernapas
• Skoliosis
• Hernia 
• Kesulitan menyusu atau makan
• Pertumbuhan lambat dengan berat badan bayi yang lebih rendah sejak lahir
• Disabilitas intelektual

Baca juga: Kebutuhan Gizi Ibu Hamil dan Janin, Nutrisi Apa Saja yang Dibutuhkan?

Penyebab Sindrom Edward 

Sindrom Edward terjadi akibat kesalahan pembelahan sel (meiosis) saat pembentukan sel telur atau sperma. Kesalahan pembelahan ini menyebabkan kromosom 18 gagal berpisah, sehingga sel telur atau sperma memiliki salinan ekstra kromosom.

Ada 3 jenis sindrom Edward menurut tersebarnya salinan ekstra kromosom 18 tersebar dalam tubuh, antara lain:

1. Trisomi 18 Penuh 

Pada kasus trisomi 18 penuh, semua sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18. Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 penuh tidak sempat dilahirkan karena sudah terlebih dahulu keguguran atau meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.  

2. Trisomi 18 Mosaik 

Pada trisomi 18 mosaik, hanya sebagian sel tubuh yang memiliki salinan ekstra kromosom 18. Bayi dengan trisomi 18 mosaik memiliki angka harapan hidup yang lebih tinggi dibandingkan dengan kasus trisomi 18 penuh. 

3. Trisomi 18 Parsial

Pada trisomi 18 parsial, hanya sebagian dari kromosom 18 yang memiliki salinan ekstra. Kondisi ini biasanya terjadi akibat translokasi kromosom, di mana kromosom 18 menempel pada kromosom lain. Tingkat keparahan kondisi ini tergantung seberapa banyak kromosom yang terdampak. 

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Trimester 1, Apa yang Perlu Diperhatikan?

Faktor Risiko Sindrom Edward

Ada banyak faktor yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami sindrom Edward, di antaranya:

• Usia ibu di atas 35 tahun saat hamil 
• Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom
• Ibu pernah melahirkan bayi dengan sindrom Edward atau kelainan kromosom lainnya 

Kapan Harus ke Dokter?

Tidak seperti penyakit menular, sindrom Edward yang merupakan kelainan genetik sulit untuk dicegah. Selain itu, pengidap sindrom Edward juga kebanyakan memiliki lama keberlangsungan hidup yang relatif singkat.

Oleh sebab itu, pemeriksaan rutin kehamilan dan skrining kelainan kromosom pada janin sangatlah penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik, seperti trisomi 18, sejak awal kehamilan. Skrining ini terutama penting bagi ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun atau sebelumnya pernah melahirkan bayi dengan kelainan kromosom.

Jadi, bila Anda berusia 35 tahun atau lebih dan sedang hamil maupun merencanakan kehamilan, periksakan kondisi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan. Dengan begitu, dokter bisa melakukan pemeriksaan untuk menilai kemungkinan Anda mengandung bayi dengan sindrom Edward serta merencanakan tindakan yang sesuai.

Baca juga: Mengenal Apa Itu Down Syndrome, Ketahui Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Diagnosis Sindrom Edward

Diagnosis sindrom Edward meliputi diagnosis selama kehamilan dan setelah bayi lahir. Selama kehamilan, gejala sindrom Edward bisa terlihat saat kontrol kehamilan dengan menggunakan USG. Skrining awal dengan USG ini dapat menilai aktivitas janin, jumlah cairan ketuban, serta ukuran plasenta. Selain itu, skrining juga bisa dilakukan dengan tes darah ibu. 

Jika skrining awal menunjukkan risiko tinggi trisomi 18, dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan dengan analisis kromosom dari sampel cairan ketuban (amniocentesis) atau jaringan plasenta (chorionic villus sampling atau CVS). 

Sementara untuk diagnosis sindrom Edward setelah bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes kariotipe (pemeriksaan kromosom), dan pemeriksaan tambahan, termasuk USG jantung serta pemeriksaan ginjal dan organ lain yang mungkin terdampak. 

Baca juga: Waspada Diabetes Gestasional yang Mengancam Ibu maupun Janin

Penanganan Sindrom Edward 

Sejauh ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Edward. Namun, perawatan medis yang melibatkan berbagai spesialis, mulai dari dokter anak, dokter jantung & pembuluh darah hingga dokter ortopedi, bisa meningkatkan angka harapan hidup dan kualitas hidup bayi. 

Berikut ini beberapa perawatan medis yang dianjurkan untuk bayi dengan sindrom Edward:

1. Perawatan Paliatif 

Perawatan paliatif sering dipilih untuk meningkatkan kualitas hidup bayi. Perawatan ini meliputi pemberian nutrisi langsung ke lambung melalui selang makan (NGT), serta pemberian oksigen atau bantuan pernapasan. Dokter juga bisa memberikan obat penghilang rasa sakit jika bayi tampak kesakitan. 

2. Operasi jantung 

Gangguan jantung merupakan kondisi yang hampir dialami oleh setiap bayi dengan sindrom Edward. Jika bayi memiliki kelainan jantung yang berat, dokter mungkin akan merekomendasikan operasi jantung. 

3. Perawatan Ortopedi

Bayi yang didiagnosis sindrom Edward mungkin mengalami skoliosis. Pemasangan penyangga atau operasi tulang belakang bisa dilakukan untuk memperbaiki postur tubuh bayi. 

4. Dukungan Psikososial

Selain bayi, keluarga pun perlu mendapatkan perawatan berupa dukungan psikososial. Hal ini termasuk konseling, dukungan emosional, dan wawasan mengenai perawatan medis untuk meningkatkan angka harapan hidup bayi. 

Baca juga: Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin

Komplikasi Sindrom Edward

Sindrom Edward dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti:

• Kelainan jantung bawaan
• Gangguan pernapasan, seperti apnea yang dapat menyebabkan kematian mendadak
• Gangguan neurologis, seperti cacat otak struktural, kejang, dan lemah otot
• Kelainan gastrointestinal, seperti hernia diafragma
• Gangguan ginjal dan saluran kemih
• Sistem imun lemah sehingga mudah terserang infeksi

Baca juga: Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Pencegahan Sindrom Edward

Karena disebabkan oleh mutasi genetik, maka tidak ada cara untuk mencegah sindrom Edward sepenuhnya. Namun, ada beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko ataupun mendeteksi kondisi ini lebih awal, antara lain:

• Menjalani konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika ada riwayat keluarga dengan kelainan genetik. 
• Melakukan tes darah pada ibu hamil sejak kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi risiko trisomi 18. 
• Rutin melakukan USG kehamilan pada trimester pertama dan kedua untuk mendeteksi ada tidaknya tanda-tanda kelainan kromosom. 
• Mengonsumsi asam folat minimal 400 mcg per hari, baik sebelum maupun selama kehamilan, untuk mencegah kelainan kromosom dan cacat tabung saraf. 

Meskipun sindrom Edward terjadi tanpa bisa dicegah, beberapa langkah di atas bisa membantu Anda menjalani kehamilan yang sehat. Yang terpenting, jangan abaikan tanda-tanda yang berkaitan dengan faktor risiko sindrom Edward dan langsung konsultasikan dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan, terutama jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. 

Apabila hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa janin yang dikandung berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, dokter akan membantu calon orang tua merencanakan perawatan kehamilan atau memberikan opsi medis yang memungkinkan.

Untuk pemeriksaan terkait kelainan kromosom, segera buat janji dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan di RS pondok Indah cabang terdekat. Dokter kandungan, bersama dengan tenaga medis terlatih serta fasilitas medis terkini akan memberikan pelayanan medis terbaik bagi Anda dan orang yang Anda sayangi.  

Baca juga: Siapkan Kehamilan Anda dengan Imunisasi

FAQ

Apakah Sindrom Edward Dapat Dicegah?

Sayangnya, saat ini belum ada cara yang terbukti efektif untuk mencegah sindrom Edward karena penyebabnya adalah kelainan genetik. Namun, ada beberapa langkah yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko terjadinya trisomi 18, seperti konsultasi genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom dan pemeriksaan kehamilan secara rutin.

Bagaimanakah Ciri-Ciri Penderita Sindrom Edwards?

Penderita Sindrom Edwards menunjukkan sejumlah ciri fisik dan kondisi kesehatan yang khas, yakni:

• Bentuk kepala kecil (microcephaly)
• Posisi telinga yang rendah
• Rahang berukuran kecil
• Jari tangan saling tumpang tindih dan tampak seperti mengepal
• Kuku tidak berkembang dengan baik

Apakah Sindrom Edward Bisa Sembuh?

Sindrom Edward adalah kondisi kelainan genetik yang tidak bisa disembuhkan. Kelainan genetik ini sendiri dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius dan berdampak negatif bagi penderitanya.

Perawatan medis bertujuan untuk membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Edward.

Bisakah Sindrom Edwards Dideteksi pada USG?

Sindrom Edwards dapat dideteksi melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) selama kehamilan, terutama saat trimester kedua atau usia kehamilan 18-21 minggu. Pada USG, dokter dapat mengidentifikasi beberapa ciri fisik yang mencurigakan, seperti pertumbuhan janin yang terhambat, kelainan pada struktur wajah, dan masalah pada organ dalam.

Referensi:

1. Tang W, Wang X, et al,. Trisomy 18 and microdeletion 18p mosaicism: A case report and literature review. Journal of Clinical Images and Medical Case Reports. 2022. (https://jcimcr.org/pdfs/JCIMCR-v3-1861.pdf). Diakses pada 6 Maret 2025. 
2. Jadhav Y, James J, et al,. Prenatal Diagnosis of a Fetus with Trisomy 18 and Inherited Reciprocal Translocation Between Chromosomes 7 and 18. Journal of Fetal Medicine. 2021. (https://link.springer.com/article/10.1007/s40556-021-00320-8). Diakses pada 6 Maret 2025. 
3. Alshami A, Douedi S, et al,. Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report. Genes. 2020. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7762407/). Diakses pada 6 Maret 2025. 
4.  Cleveland Clinic. Edwards Syndrome (Trisomy 18). (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome). Direvisi terakhir pada 13 Desember 2021. Diakses pada 6 Maret 2025. 
5. Cleveland Clinic. Trisomy. (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22912-trisomy). Direvisi terakhir pada 3 Mei 2022. Diakses pada 6 Maret 2025.