Sindrom Bohring Opitz: Kelainan Genetik Langka yang Mengganggu Tumbuh Kembang Anak

Sindrom Bohring-Opitz (Bohring-Opitz syndrome) sering kali ditandai dengan pertumbuhan janin yang terhambat, kondisi ini diketahui dengan penambahan berat badan yang lambat atau tidak sesuai dengan usia kehamilan. Selain itu, kelainan genetik ini akan menyebabkan gangguan perkembangan organ (terutama otak) janin.

Namun, bukan berarti semua janin yang memiliki berat lebih kecil dari usia kehamilan, pasti mengidap sindrom Bohring-Opitz. Diperlukan serangkaian pemeriksaan untuk menegakkan diagnosa sindrom Bohring-Opitz.

Lalu, apakah janin dengan sindrom Bohring-Opitz dapat bertahan hidup? Dan apa saja yang perlu diperhatikan untuk memberikan perawatan maksimal bagi anak yang mengalami sindrom ini? Ketahui informasinya dalam artikel berikut ini.

Apa Itu Sindrom Bohring-Opitz?

Sindrom Bohring-Opitz (BOS) merupakan kelainan genetik langka yang mempengaruhi tumbuh kembang, serta organ penderitanya. Penyakit ini umumnya sudah bisa dideteksi sejak anak masih berada di dalam kandungan.

Namun gejalanya akan semakin terlihat jelas ketika anak dilahirkan, karena penderita sindrom ini biasanya memiliki ciri-ciri wajah dan postur tubuh yang khas. Selain itu, anak yang mengidap sindrom Bohring-Opitz akan mengalami keterlambatan perkembangan dalam banyak aspek, seperti sulit untuk makan sendiri, sulit belajar karena mengalami gangguan otak, bahkan kesulitan untuk berjalan atau berkomunikasi. 

Baca juga: Sindrom Edward (Trisomi 18), Kelainan Genetik Langka yang Memengaruhi Perkembangan Bayi

Gejala Sindrom Bohring-Opitz

Gejala sindrom Bohring-Opitz umumnya sudah bisa terlihat sejak janin di dalam kandungan dan setelah dilahirkan. Saat masih dalam kandungan, bayi yang mengalami sindrom Bohring-Opitz akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang. Sedangkan setelah dilahirkan, ada beberapa gejala yang khas, yakni:

• Dahi yang terlihat lancip
• Garis rambut bagian depan yang rendah
• Alis tumbuh menyatu di tengah
• Mata menonjol, juling, jarak antar kedua mata lebih lebar, atau sudut luar tampak melengkung ke atas
• Pangkal hidung datar dan lubang hidung terbuka ke depan
• Rahang bawah kecil
• Bibir sumbing
• Tanda lahir berupa bercak merah muda, merah, atau ungu (nevus flammeus) pada wajah, khususnya di dahi
• Pertumbuhan bulu yang berlebihan (hirsutisme), terutama di wajah
• Postur tubuh yang khas seperti, bahu membungkuk, serta siku dan pergelangan tangan dalam posisi menekuk

Semasa bayi, penderita sindrom Bohring-Opitz akan mengalami kesulitan makan yang ditandai dengan gejala muntah berulang, hingga menyebabkan gangguan tumbuh kembang.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Penyebab Sindrom Bohring-Opitz

Sindrom Bohring-Opitz disebabkan oleh kelainan genetik yang langka. Meski termasuk kelainan genetik langka, sindrom Bohring-Opitz bukanlah penyakit yang diwariskan dari orang tua. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen ASXL1 (Additional Sex Combs Like 1) ketika calon bayi (embrio) berkembang di dalam kandungan. 

Gen ASXL1 merupakan gen yang mengatur ekspresi gen lain selama perkembangan, khususnya dalam pembentukan sistem saraf, organ-organ tubuh, dan tulang. Oleh karena itu, gangguan pada gen ASXL1 dapat menyebabkan banyak kelainan pada pada organ tubuhnya.

Faktor Risiko Sindrom Bohring Opitz

Beberapa faktor yang meningkatkan risiko seorang anak lahir dengan kelainan genetik, termasuk sindrom Bohring-Opitz, yaitu:

• Usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun
• Paparan zat kimia berbahaya maupun radiasi saat kehamilan
• Merokok saat hamil

Baca juga: Mengenal Sindrom Patau (Trisomi 13) Lebih Jauh

Kapan Harus ke Dokter?

Tidak seperti penyakit menular, sindrom Bohring-Opitz yang merupakan kelainan genetik sulit untuk dicegah. Oleh sebab itu, pemeriksaan rutin kehamilan dan skrining kelainan pada janin sangatlah penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik sejak awal kehamilan. Jadi, bila Anda berusia 35 tahun atau lebih, dan sedang hamil maupun merencanakan kehamilan, periksakan kondisi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan.

Anak yang terlahir dengan sindrom Bohring-Opitz harus segera diperiksa oleh dokter anak untuk mendapatkan perawatan khusus serta pemantauan dokter secara berkala. Sebab penyakit ini bisa menimbulkan banyak gangguan pada organ-organ vital anak, yang dapat memengaruhi kesehatannya.

Jika memiliki anak dengan gejala sindrom Bohring-Opitz, Anda perlu melakukan konsultasi dan pemeriksaan berkala ke dokter spesialis anak di RS Pondok Indah cabang terdekat. Melalui pemeriksaan rutin, nantinya dokter akan memantau kesehatan anak, mendeteksi gangguan kesehatan yang anak alami, mendukung tumbuh kembang anak, serta mencegah terjadinya komplikasi pada organ vital anak. 

Baca juga: Pemeriksaan NIPT: Skrining untuk Deteksi Dini Kelainan Bawaan pada Janin

Diagnosa Sindrom Bohring-Opitz

Untuk memastikan anak mengalami sindrom Bohring-Opitz, dokter bisa melakukan pemeriksaan fisik yang dipastikan dengan pemeriksaan penunjang. Namun, proses penegakan diagnosis ini sebenarnya bisa saja dilakukan sejak bayi masih dalam kandungan dengan melakukan USG, yang akan tampak sebagai gangguan tumbuh kembangnya.

Jika dokter kandungan mencurigai bahwa calon anak yang ada di dalam kandungan mengidap sindrom Bohring-Opitz, dokter mungkin akan merekomendasikan tes genetik, untuk mengetahui kelainan mutasi pada gen ASXL1, baik saat bayi masih dikandung maupun segera setelah ia lahir.

Selain pemeriksaan genetik, dokter juga bisa menyarankan pemeriksaan radiologi, berupa MRI atau CT-Scan maupun USG.

Baca juga: Mengenal Apa Itu Down Syndrome, Ketahui Penyebab, Gejala, dan Penanganannya 

Penanganan Sindrom Bohring-Opitz

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Bohring-Opitz. Penanganan yang diberikan oleh dokter bertujuan untuk mengurangi gejala, mendukung tumbuh kembang, dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Sayangnya anak dengan sindrom Bohring-Opitz memiliki angka harapan hidup yang rendah. Jadi, Anda perlu berkonsultasi ke dokter spesialis anak secara rutin untuk memantau kesehatan buah hati.

Secara umum, pengobatan yang diberikan oleh dokter untuk anak sindrom Bohring-Opitz adalah:

• Pengobatan untuk mengatasi gangguan organ-organ vital, misalnya kelainan jantung, gangguan mata, gangguan pencernaan, infeksi saluran kemih, dan lainnya
• Terapi wicara untuk membantu kemampuan anak bicara
• Fisioterapi untuk meningkatkan kekuatan otot dan memperbaiki postur tubuh anak
• Terapi okupasi guna meningkatkan kemampuan anak untuk belajar makan, duduk, atau memegang benda

Baca juga: Memahami Penyakit Cerebral Palsy pada Anak dan Penanganannya

Komplikasi Sindrom Bohring-Opitz

Jika tidak mendapatkan penanganan medis yang tepat, sindrom Bohring-Opitz dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, termasuk gangguan pada organ-organ vital. beberapa komplikasi yang dapat terjadi antara lain:

• Keterlambatan perkembangan, baik motorik halus dan motorik kasar
• Gangguan penglihatan
• Kurang gizi dan gagal tumbuh (failure to thrive)
• Kelainan pada struktur otak
• Kelainan pada corpus callosum (serabut saraf yang menghubungkan kedua bagian otak)
• Kejang
• Tumor Wilms (jenis kanker ginjal yang umum pada anak-anak)
• Gagal jantung

Baca juga: Ketahui Epilepsi, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Pencegahan Sindrom Bohring-Opitz

Sindrom Bohring-Opitz tidak bisa dicegah secara langsung karena penyakit ini terjadi akibat mutasi spontan gen ASXL1, bukan merupakan penyakit keturunan.

Namun, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko kehamilan dengan mutasi genetik, diantaranya:

• Lakukan tes genetik bersama pasangan sebelum merencanakan kehamilan
• Rencanakan kehamilan sebelum berusia 35 tahun
• Terapkan pola hidup sehat selama kehamilan
• Rutin melakukan pemeriksaan kehamilan (antenatal care)
• Konsumsi vitamin prenatal sesuai anjuran dokter kandungan
• Tidak merokok dan hindari paparan asap rokok

Sindrom Bohring-Opitz merupakan kelainan genetik langka yang terjadi akibat mutasi gen ASXL1 dan akan terjadi seumur hidup penderitanya. Namun, penanganan dari dokter tetap diperlukan untuk mengontrol gejala, mencegah timbulnya komplikasi, mendukung tumbuh kembang anak, meningkatkan berat badan anak, serta meningkatkan kualitas hidup anak.

Jika Anda saat ini sedang hamil, pastikan Anda melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan agar kondisi kesehatan calon bayi terpantau dengan baik. 

Namun, bila saat ini memiliki anak dengan sindrom Bohring-Opitz, pastikan Anda membawa anak ke dokter spesialis anak di RS Pondok Indah cabang terdekat secara berkala untuk memantau tumbuh kembang dan kondisi kesehatan buah hati.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Trimester 1, Apa yang Perlu Diperhatikan?

FAQ

Apa Saja Ciri Wajah Penderita Sindrom Bohring-Opitz?

Ciri wajah penderita Sindrom Bohring-Opitz meliputi wajah bulat dengan dahi datar, mata besar dan bulat, hidung pendek, mulut kecil, serta dagu kecil. Selain itu, penderita sindrom ini juga sering menunjukkan ekspresi wajah yang khas dan tampak serius.

Berapa Harapan Hidup Seseorang dengan Sindrom Bohring-Opitz?

Harapan hidup seseorang dengan Sindrom Bohring-Opitz sangat bervariasi tergantung tingkat keparahan gejala dan komplikasi yang muncul. Secara umum, anak-anak dengan sindrom ini sering memiliki umur yang lebih pendek dari rata-rata populasi. Namun, harapan hidup dan kualitas hidup anak dengan sindrom Bohring-Opitz dapat meningkat perawatan medis yang tepat.

Apa itu Kejang Sindrom Bohring-Opitz?

Kejang pada Sindrom Bohring-Opitz merupakan salah satu gejala gangguan neurologis yang umum terjadi. Sindrom Bohring-Opitz dapat menyebabkan kelainan perkembangan otak dan gangguan neurologis, hal ini lah yang membuat penderita sindrom ini berpotensi mengalami kejang.

Referensi:

1. Russell BE, et al. Clinical findings in 39 individuals with Bohring–Opitz syndrome from a global patient‐driven registry with implications for tumor surveillance and recurrence risk. American Journal of Medical Genetics Part A. 2023. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36751885/). Diakses pada 24 April 2025.
2. National Institute of Health MedlinePlus. Bohring-Opitz syndrome. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/bohring-opitz-syndrome/). Direvisi terakhir. Diakses pada 24 April 2025.
3. National Institute of Health MedlinePlus. ASXL1 gene. (https://medlineplus.gov/genetics/gene/asxl1/). Direvisi terakhir. Diakses pada 24 April 2025.
4. National Institute of Health National Center for Advancing Translational Sciences. Bohring-opitz syndrome. (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10140/bohring-opitz-syndrome). Direvisi terakhir. Diakses pada 24 April 2025.
5. Cleveland Clinic. Genetic Disorder. (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders#symptoms-and-causes). Direvisi terakhir 20 September 2021. Diakses pada 24 April 2025.