Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Pernah dengar mengenai Treacher Collins Syndrome? Kelainan genetik langka yang juga dikenal dengan nama mandibulofacial dysostosis ini dicirikan dengan perubahan bentuk wajah, kedua mata mengarah ke bawah, rahang bawah yang jauh lebih kecil, serta perubahan bentuk atau bahkan tiadanya daun telinga.

Anak-anak dengan sindrom Treacher Collins biasanya membutuhkan penanganan khusus untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. Terutama pada kasus yang parah, di mana gejala sindrom Treacher Collins bisa menghambat pernapasan, menyebabkan kesulitan makan, dan gangguan pendengaran.

Apa Itu Treacher Collins Syndrome?

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh adanya mutasi gen TCOF1 pada kromosom 5q32-q33.1, dan dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Sindrom Treacher Collins adalah kondisi yang relatif langka. Menurut data, kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 kelahiran di seluruh dunia.

Setiap kasus sindrom Treacher Collins dapat memiliki gejala dan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Beberapa individu mungkin hanya mengalami gejala ringan, di sisi lain, individu dengan kasus yang parah dapat mengalami gangguan perkembangan yang lebih signifikan.

Keterlambatan diagnosis anak-anak berkebutuhan khusus seperti ini dapat menghambat penanganan perkembangan anak. Dokter gigi, khususnya dokter gigi anak juga berperan penting dalam mendeteksi dini kelainan tumbuh kembang pada anak.

Baca juga: Kelainan Tulang Kaki Anak: Normalkah Kaki Buah Hati Anda?

Penyebab Treacher Collins Syndrome

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, penyebab sindrom Treacher Collins adalah mutasi gen yang terjadi pada janin di masa kehamilan. Berikut ini adalah penjelasannya:

1. Mutasi Genetik

Treacher Collins Syndrome disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen: TCOF1, POLR1C, atau POLR1D. Mutasi ini mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah selama masa kehamilan, mengakibatkan kelainan bentuk wajah.

2. Faktor Keturunan

Treacher Collins memiliki kemungkinan 50% untuk diturunkan kepada keturunan, yang berarti ada peluang bahwa anak dari orang tua dengan sindrom ini akan mewarisinya. Kondisi ini diwariskan secara autosomal dominan, yang berarti hanya satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua saja dapat menyebabkan sindrom ini.

Akan tetapi, meskipun dapat diturunkan dari orang tua, 60 persen kasus sindrom Treacher Collins tidak menunjukkan adanya riwayat keluarga dan merupakan hasil dari mutasi baru.

3. Gangguan Perkembangan Tulang Wajah

Mutasi genetik yang menyebabkan Treacher Collins Syndrome memengaruhi pembentukan struktur tulang wajah, termasuk rahang, tulang pipi, dan telinga, yang mengakibatkan ciri-ciri wajah yang khas.

Selain tulang, mutasi gen juga memengaruhi perkembangan jaringan lunak di wajah, seperti kulit dan otot, yang dapat menyebabkan masalah fungsi, seperti kesulitan makan, bernapas, atau mendengar.

Baca juga: Gigi Rapi dan Sehat, Kunci Anak Percaya Diri

Gejala Treacher Collins Syndrome

Gejala utama Treacher Collins Syndrome meliputi kelainan bentuk wajah yang khas dan biasanya sudah dapat terdeteksi sejak bayi lahir. Kelainan wajah yang dapat diamati pada anak dengan sindrom Treacher Collins mencakup:

• Rahang bawah yang kecil (mikrognatia)
• Tulang pipi yang kurang berkembang
• Hidung terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang cekung
• Celah kelopak mata yang miring ke bawah
• Ukuran mata kecil
• Mata juling
• Ukuran telinga yang lebih kecil atau tidak terbentuk sempurna (microtia)
• Bulu mata yang jumlahnya sedikit

Selain kelainan bentuk wajah, sindrom Treacher Collins juga dapat menimbulkan gejala-gejala lain, seperti:

• Gangguan kemampuan mendengar dan berbicara akibat kelainan pada struktur telinga luar dan tengah
• Rentan terkena infeksi telinga
• Langit-langit mulut yang terbelah, atau sumbing (cleft palate), yang menyebabkan kesulitan makan dan berbicara
• Kesulitan bernapas akibat struktur wajah yang tidak berkembang sempurna, terutama pada rahang bawah
• Sleep apnea akibat struktur rahang bawah yang tidak sempurna
• Kelainan pada perkembangan rahang dan langit-langit mulut juga dapat memengaruhi pertumbuhan gigi, sering kali mengakibatkan gigi yang berjejal atau tidak sejajar, serta masalah pada pertumbuhan gigi tetap

Baca juga: Yuk, Kenali Penyakit yang Rentan Terjadi pada Balita!

Contoh Kasus Treacher Collins Syndrome

Seorang anak perempuan berusia empat tahun datang dengan keluhan gusinya bengkak. Pada saat pemeriksaan awal, dokter gigi anak mendeteksi kemungkinan anak tersebut mengalami Treacher Collins Syndrome.

Hasil pemeriksaan wajah anak menunjukkan bentuk mata yang miring ke bawah, tulang pipi yang cekung, dengan rahang bawah dan dagu yang kecil sehingga wajah tampak seperti burung.

Sedangkan pemeriksaan dalam mulut memunjukkan adanya kelainan susunan gigi bagian depan, gigi-gigi berlubang, serta langit-langit mulut yang dalam dan sempit. Seluruh hasil pemeriksaan ini menunjukkan adanya kecenderungan Treacher Collins Syndrome (TCS).

Berdasarkan keterangan dari kedua orang tua, anak tersebut tidak pernah didiagnosis sindroma tersebut dan hanya mengalami keterlambatan bicara saja. Orang tua juga menceritakan adanya riwayat kesulitan mengunyah dan menelan pada anak.

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut oleh dokter THT, diagnosis Treacher Collins Syndrome ditegakkan. Kemudian anak menggunakan alat bantu dengar dan mengejar keterlambatan perkembangan wicaranya.

Baca juga: Imunisasi Lengkap untuk Perlindungan Maksimal

Kapan Harus ke Dokter?

Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan langka yang seharusnya dapat diketahui sejak awal, karena ditandai oleh beberapa variabel yang dapat dilihat secara fisik. Segera konsultasikan dengan dokter spesialis anak jika bayi atau anak menunjukkan gejala Treacher Collins Syndrome, seperti kelainan bentuk wajah, rahang kecil, telinga yang tidak berkembang atau hilang, serta gangguan pernapasan maupun pendengaran.

Selain itu, bila Anda atau pasangan mengalami sindrom Treacher Collins dan hendak menjalani program hamil, sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan terlebih dahulu. Pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan terlebih dahulu untuk memungkinkan diagnosis dini dan persiapan perawatan segera setelah kelahiran.

Baca juga: Si Kecil Kerap Mendengkur? Kenali Bahaya Mendengkur pada Anak

Diagnosis Treacher Collins Syndrome

Diagnosis sindrom Treacher Collins biasanya dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan fisik dapat membantu dokter mengidentifikasi karakteristik wajah yang tidak normal dan mengindikasikan sindrom Treacher Collins, seperti kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang yang tidak sepenuhnya berkembang.

Selain itu, dokter juga dapat melakukan tes lain seperti:

• Pemeriksaan x-ray atau rontgen untuk membantu mengidentifikasi karakteristik khas dari sindrom Treacher Collins, seperti struktur tulang yang tidak berkembang sempurna
• Pemeriksaan CT-scan (computed tomography scan) untuk memberikan gambaran yang lebih detail tentang kondisi struktur tulang, membantu dokter merencanakan perawatan yang tepat
• Tes amniosentesis yang dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi adanya mutasi gen pada janin, memungkinkan diagnosis dini dan persiapan perawatan segera setelah persalinan

Penanganan Treacher Collins Syndrome

Pengobatan Treacher Collins Syndrome memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan berbagai spesialis, termasuk dokter bedah plastik, dokter THT, dokter gigi, ahli ortodonti, serta spesialis mata. Kolaborasi antarspesialis ini penting untuk menangani berbagai aspek kondisi ini secara holistik.

Berikut ini adalah beberapa cara penanganan yang dianjurkan untuk penderita sindrom Treacher Collins:

1. Bedah Rekonstruksi

Operasi rekonstruksi wajah sering dilakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang wajah, seperti rahang, tulang pipi, dan telinga. Prosedur ini biasanya dilakukan dalam beberapa tahap sesuai dengan perkembangan usia dan kebutuhan pasien, dengan tujuan meningkatkan fungsi dan penampilan wajah.

2. Alat Bantu Pendengaran

Bagi individu yang mengalami gangguan pendengaran, penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea dapat membantu meningkatkan kemampuan mendengar. Evaluasi pendengaran yang rutin juga diperlukan untuk menyesuaikan perawatan sesuai dengan perkembangan kondisi pendengaran.

3. Terapi Bicara dan Bahasa

Karena gangguan pendengaran dan kelainan pada struktur mulut dapat memengaruhi perkembangan bicara, terapi wicara sering kali diperlukan untuk membantu individu mengembangkan keterampilan komunikasi yang efektif.

4. Pemantauan Pernapasan

Masalah pernapasan yang terkait dengan struktur wajah yang tidak sempurna dapat memerlukan intervensi, seperti pembedahan untuk memperbaiki saluran napas atau penggunaan alat bantu pernapasan seperti CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) untuk mengatasi sleep apnea.

5. Perawatan Gigi dan Ortodonti

Kelainan pada pertumbuhan gigi dan rahang memerlukan perawatan gigi khusus, termasuk ortodonti untuk mengoreksi susunan gigi. Ini penting untuk memastikan fungsi mulut yang optimal dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

6. Dukungan Psikososial

Mengingat dampak fisik dan emosional dari Treacher Collins Syndrome, dukungan psikososial bagi pasien dan keluarga sangat penting. Ini termasuk konseling, dukungan emosional, dan pendidikan mengenai kondisi untuk membantu pasien beradaptasi dengan tantangan yang dihadapi.

Baca juga: Flu Singapura Pada Anak, Kenali Gejala dan Cara Mencegahnya

FAQ

Apa Penyebab Utama Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu perkembangan wajah dan telinga selama masa kehamilan. Mutasi ini umumnya diwariskan secara autosomal dominan, meski ada juga beberapa kasus yang terjadi tanpa ada riwayat keluarga dengan kondisi serupa. 

Bisakah Penderita Treacher Collins Punya Anak?

Penderita sindrom Treacher Collins tetap bisa memiliki anak. Namun, karena sindrom Treacher Collins memiliki sifat diwariskan secara autosomal dominan, ada kemungkinan 50% anak yang dilahirkan akan mewarisi kondisi tersebut, tergantung apakah orang tua membawa mutasi genetik yang menyebabkan sindrom ini.

Bagaimana Cara Menguji Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik untuk melihat kelainan pada wajah dan telinga. Tes genetik, seperti pemeriksaan DNA, juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi gen yang menyebabkan kondisi ini, terutama jika ada riwayat keluarga.