Treacher Collins Syndrome: Ketahui Gejalanya, Tangani Lebih Dini

Apa Itu Treacher Collins Syndrome?

Pernah dengar mengenai Treacher Collins Syndrome? Kelainan genetik langka yang juga dikenal dengan nama mandibulofacial dysostosis ini dicirikan dengan perubahan bentuk wajah, kedua mata mengarah ke bawah, rahang bawah yang jauh lebih kecil, serta perubahan bentuk atau bahkan tiadanya daun telinga.

Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi gen TCOF1 pada kromosom 5q32-q33.1, dan dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.

Keterlambatan diagnosis anak-anak berkebutuhan khusus seperti ini dapat menghambat penanganan perkembangan anak. Dokter gigi, khususnya dokter gigi anak juga berperan penting dalam mendeteksi dini kelainan tumbuh kembang pada anak.

Penyebab Treacher Collins Syndrome

1. Mutasi Genetik

Treacher Collins Syndrome disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen: TCOF1, POLR1C, atau POLR1D. Mutasi ini mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah selama masa kehamilan, mengakibatkan kelainan bentuk wajah.

2. Faktor Keturunan

Kondisi ini diwariskan secara autosomal dominan, yang berarti hanya satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua dapat menyebabkan sindrom ini. Namun, mutasi baru juga dapat terjadi tanpa riwayat keluarga sebelumnya.

3. Gangguan Perkembangan Tulang Wajah

Mutasi genetik yang menyebabkan Treacher Collins Syndrome memengaruhi pembentukan struktur tulang wajah, termasuk rahang, tulang pipi, dan telinga, yang mengakibatkan ciri-ciri wajah yang khas.

4. Pengaruh pada Pembentukan Jaringan Lunak

Selain tulang, mutasi gen juga memengaruhi perkembangan jaringan lunak di wajah, seperti kulit dan otot, yang dapat menyebabkan masalah fungsi, seperti kesulitan makan, bernapas, atau mendengar.

Gejala Treacher Collins Syndrome

1. Kelainan Bentuk Wajah

Gejala utama Treacher Collins Syndrome meliputi kelainan bentuk wajah yang khas, seperti rahang bawah yang kecil (mikrognatia), tulang pipi yang kurang berkembang, dan celah kelopak mata yang miring ke bawah. Fitur-fitur ini memberikan penampilan wajah yang berbeda pada individu yang terkena.

2. Masalah Telinga dan Pendengaran

Kelainan pada telinga luar dan tengah sering terjadi, seperti ukuran telinga yang lebih kecil atau tidak terbentuk sempurna (microtia) dan gangguan pendengaran konduktif. Gangguan ini dapat memengaruhi kemampuan mendengar dan berbicara.

3. Celah Langit-langit Mulut (Palatoschisis)

Beberapa individu dengan Treacher Collins Syndrome memiliki langit-langit mulut yang terbelah (palatoschisis), yang dapat menyebabkan kesulitan makan dan berbicara, serta meningkatkan risiko infeksi telinga.

4. Masalah Pernapasan

Karena struktur wajah yang tidak berkembang sempurna, terutama rahang bawah, individu dengan sindrom ini mungkin mengalami kesulitan bernapas, terutama saat tidur, yang dapat menyebabkan kondisi seperti sleep apnea.

5. Masalah Mata

Kelainan pada kelopak mata dapat menyebabkan mata tidak menutup sepenuhnya, meningkatkan risiko iritasi mata dan infeksi. Beberapa individu juga dapat mengalami masalah penglihatan.

6. Masalah Gigi

Kelainan pada perkembangan rahang dan langit-langit mulut juga dapat memengaruhi pertumbuhan gigi, sering kali mengakibatkan gigi yang berjejal atau tidak sejajar, serta masalah pada pertumbuhan gigi tetap.

Contoh Kasus Treacher Collins Syndrome

Seorang anak perempuan berusia empat tahun datang dengan keluhan gusinya bengkak. Pada saat pemeriksaan awal, dokter gigi anak mendeteksi kemungkinan anak tersebut mengalami Treacher Collins Syndrome.

Hasil pemeriksaan wajah anak menunjukkan bentuk mata yang miring ke bawah, tulang pipi yang cekung, dengan rahang bawah dan dagu yang kecil sehingga wajah tampak seperti burung.

Sedangkan pemeriksaan dalam mulut memunjukkan adanya kelainan susunan gigi bagian depan, gigi-gigi berlubang, serta langit-langit mulut yang dalam dan sempit. Seluruh hasil pemeriksaan ini menunjukkan adanya kecenderungan Treacher Collins Syndrome (TCS).

Berdasarkan keterangan dari kedua orang tua, anak tersebut tidak pernah didiagnosis sindroma tersebut dan hanya mengalami keterlambatan bicara saja. Orang tua juga menceritakan adanya riwayat kesulitan mengunyah dan menelan pada anak.

Setelah dilakukan pemeriksaan lebih lanjut oleh dokter THT, diagnosis Treacher Collins Syndrome ditegakkan. Kemudian anak menggunakan alat bantu dengar dan mengejar keterlambatan perkembangan wicaranya.

Pentingnya Deteksi Dini

TCS merupakan kelainan langka yang seharusnya dapat diketahui sejak awal, karena ditandai oleh beberapa variabel yang dapat dilihat secara fisik. Meskipun dapat diturunkan dari orang tua, 60 persen kasus TCS tidak menunjukkan adanya riwayat keluarga dan merupakan hasil dari mutasi baru.

Kelainan pada gigi anak khususnya anak berkebutuhan khusus dapat diketahui sejak dini jika kita membiasakan anak untuk berkunjung ke dokter gigi anak sejak gigi pertama anak tumbuh. Perkenalkan anak untuk memeriksakan dirinya ke dokter gigi anak dari usia sedini mungkin, agar ia tidak takut ke dokter gigi dan lakukan kunjungan teratur setiap 3-4 bulan.

Cara Mengatasi Treacher Collins Syndrome

1. Penanganan Multidisiplin

Mengatasi Treacher Collins Syndrome memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan berbagai spesialis, termasuk ahli bedah plastik, ahli THT, dokter gigi, ahli ortodonti, serta spesialis mata dan pendengaran. Kolaborasi antarspesialis ini penting untuk menangani berbagai aspek kondisi ini secara holistik.

2. Bedah Rekonstruksi

Operasi rekonstruksi wajah sering dilakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang wajah, seperti rahang, tulang pipi, dan telinga. Prosedur ini biasanya dilakukan dalam beberapa tahap sesuai dengan perkembangan usia dan kebutuhan pasien, dengan tujuan meningkatkan fungsi dan penampilan wajah.

3. Alat Bantu Pendengaran

Bagi individu yang mengalami gangguan pendengaran, penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea dapat membantu meningkatkan kemampuan mendengar. Evaluasi pendengaran yang rutin juga diperlukan untuk menyesuaikan perawatan sesuai dengan perkembangan kondisi pendengaran.

4. Terapi Bicara dan Bahasa

Karena gangguan pendengaran dan kelainan pada struktur mulut dapat memengaruhi perkembangan bicara, terapi wicara sering kali diperlukan untuk membantu individu mengembangkan keterampilan komunikasi yang efektif.

5. Pemantauan Pernapasan

Masalah pernapasan yang terkait dengan struktur wajah yang tidak sempurna dapat memerlukan intervensi, seperti pembedahan untuk memperbaiki saluran napas atau penggunaan alat bantu pernapasan seperti CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) untuk mengatasi sleep apnea.

6. Perawatan Gigi dan Ortodonti

Kelainan pada pertumbuhan gigi dan rahang memerlukan perawatan gigi khusus, termasuk ortodonti untuk mengoreksi susunan gigi. Ini penting untuk memastikan fungsi mulut yang optimal dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

7. Dukungan Psikososial

Mengingat dampak fisik dan emosional dari Treacher Collins Syndrome, dukungan psikososial bagi pasien dan keluarga sangat penting. Ini termasuk konseling, dukungan emosional, dan pendidikan mengenai kondisi untuk membantu pasien beradaptasi dengan tantangan yang dihadapi.

FAQ Treacher Collins Syndrome

Apa Penyebab Utama Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu perkembangan wajah dan telinga selama masa kehamilan. Mutasi ini umumnya diwariskan secara autosomal dominan, namun dalam beberapa kasus bisa terjadi tanpa ada riwayat keluarga. 

Bisakah Penderita Treacher Collins Punya Anak?

Penderita sindrom Treacher Collins tetap bisa memiliki anak. Namun, karena sindrom ini diwariskan secara autosomal dominan, ada kemungkinan 50% anak yang dilahirkan akan mewarisi kondisi tersebut, tergantung apakah orang tua membawa mutasi genetik yang menyebabkan sindrom ini.

Bagaimana Cara Menguji Sindrom Treacher Collins?

Sindrom Treacher Collins dapat didiagnosis melalui pemeriksaan fisik untuk melihat kelainan pada wajah dan telinga. Tes genetik, seperti pemeriksaan DNA, juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi gen yang menyebabkan kondisi ini, terutama jika ada riwayat keluarga.