Fibrosis Kistik, Penyakit Langka yang Bisa Memengaruhi Berbagai Organ

Berbagai organ di dalam tubuh manusia dilapisi oleh mukus atau lendir yang cair dan licin. Keberadaan mukus sebagai pelumas ini bertugas memastikan kinerja organ tetap normal dan mencegah terjadinya berbagai gangguan kesehatan.

Beberapa kondisi bisa saja menyebabkan perubahan konsistensi dan produksi lendir dalam tubuh manusia ini, salah satunya fibrosis kistik. Tentu saja kondisi ini akan berpengaruh pada kesehatan penderitanya. Namun, separah apa fibrosis kistik? Dan bagaimana cara mengatasinya? Temukan jawabannya dengan membaca informasi di bawah ini.

Apa itu Fibrosis Kistik?

Cystic fibrosis​ atau fibrosis kistik adalah salah satu penyakit genetik yang menyebabkan lendir dalam tubuh (seperti dahak maupun cairan pankreas) menjadi lebih kental dan lengket. Akibatnya penderita fibrosis kistik akan mengalami penyumbatan hingga kerusakan organ yang terdampak, termasuk saluran udara.

Meski identik dengan sistem pernapasan dan penyakit paru-paru, nyatanya fibrosis kistik bisa saja menyerang organ tubuh mana pun yang bermukus, termasuk organ-organ pada sistem pencernaan, seperti pankreas, liver, dan usus, maupun organ reproduksi.

Jenis Fibrosis Kistik

Berdasarkan banyaknya organ yang terdampak, fibrosis kistik dibedakan menjadi 2 jenis, yakni:

• Fibrosis kistik tipikal, yang menyerang beberapa organ sekaligus dan kebanyakan terdiagnosis pada awal kehidupan atau saat penderitanya masih anak-anak.
• Fibrosis kistik atipikal, yang hanya menyerang salah satu sistem atau organ tubuh, dengan gejala yang kambuh-kambuhan. Jenis cystic fibrosis yang lebih ringan ini biasa terdiagnosis pada anak yang lebih besar atau saat dewasa awal.

Gejala Fibrosis Kistik

Gejala fibrosis kistik sangat beragam, tergantung organ yang terdampak dan keparahannya. Bahkan gejala yang dialami seseorang pun bisa berbeda-beda tingkat keparahannya pada satu periode dengan periode kekambuhan yang lainnya.

Berikut ini adalah beberapa gejala fibrosis kistik sesuai dengan organ yang terdampak:

1. Paru-paru

• Infeksi paru berulang
• Sesak napas
• Sering mengi
• Hidung tersumbat
• Batuk berdahak kronis
• Cepat dan lebih mudah lelah

2. Usus

• BAB berminyak dan bau sangat busuk
• Diare atau sembelit kronis
• Sakit kuning atau jaundice
• Pada bayi, tidak didapatkan BAB pada hari pertama setelah dilahirkan
• Pertumbuhan yang lambat
• Kesulitan menambah berat badan, meskipun tidak ada masalah dengan nafsu makan

Selain itu, penderita fibrosis kistik juga memiliki kadar garam yang lebih tinggi, sehingga keringatnya lebih asin. Gejala cystic fibrosis juga dapat bervariasi pada usia yang berbeda-beda. Sebagai contoh, pada bayi yang baru lahir, penyakit ini dapat menyebabkan batuk berkepanjangan, kesulitan menelan, dan diare. Pada anak dan remaja, fibrosis kistik dapat menyebabkan infeksi paru dan pankreas, maupun sistem pencernaan lain yang berulang dan menghambat proses tumbuh kembang.

Pada orang dewasa, gejala fibrosis kistik dapat muncul dalam bentuk infeksi paru-paru yang kronis, diabetes, dan masalah ginjal. Gejala-gejala ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya dan dapat berubah seiring waktu.

Baca juga: Apakah PPOK Menular? Ketahui Jawaban, Penanganan dan Pencegahan PPOK

Penyebab Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik merupakan penyakit herediter yang disebabkan oleh mutasi genetik pada the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Gen CFTR ini bertugas dalam mengatur kadar garam dalam tubuh. Mutasi gen ini akan menyebabkan penderitanya memiliki kadar garam yang tinggi dalam keringat, sekaligus lendir yang lebih kental dan lengket.

Orang yang mengalami fibrosis kistik harus menerima 2 mutasi genetik CFTR dari kedua orang tuanya. Jika hanya menerima 1 mutasi genetik, maka orang tersebut dikenal sebagai pembawa fibrosis kistik, bukan penderita. Meski tidak mengalami fibrosis kistik, pembawa masih mungkin menurunkan pada anak-anaknya kelak. 

Diagnosis Fibrosis Kistik

Fibrosis kistik bisa saja dilakukan sebagai skrining kesehatan pada bayi yang berisiko. Sebab semakin awal didiagnosis, semakin baik pula peluang pencegahan komplikasi serta keselamatannya. Selain dengan mengumpulkan data riwayat kesehatan pasien dan keluarganya, dokter juga akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan keringat (untuk menilai kadar garam), pemeriksaan enzim pankreas, tes genetik, rontgen dada atau x-ray paru-paru, CT-Scan, tes fungsi paru, kultur dahak, maupun biopsi dari organ yang terpengaruh.

Penanganan Fibrosis Kistik​

Fibrosis kistik bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Dokter akan memberikan pengobatan untuk mengatasi infeksi, memenuhi kebutuhan nutrisi dan mengusahakan kualitas hidup penderita fibrosis kistik tetap terjaga, sekaligus meningkatkan peluang kehidupan.

Untuk mewujudkannya, dokter bisa saja melakukan beberapa upaya penanganan cystic fibrosis berikut ini:

• Peresepan obat-obatan, baik untuk mengencerkan dahak, mengatasi hidung tersumbat maupun pelega napas, antiperadangan, antibiotik, maupun suplemen saluran cerna dan vitamin E.
• Fisioterapi atau rehabilitasi pernapasan, untuk mengeluarkan dahak dengan cara menepuk dada atau punggung, belajar teknik pernapasan yang baik, mengetahui pilihan olahraga yang tepat, serta konseling dan edukasi mengenai penyakit, nutrisi sekaligus kondisi psikologis pasien.
• Operasi, baik untuk mengangkat polip hidung, operasi sumbatan usus, hingga transplantasi paru-paru.
• Tindakan medis lain, seperti terapi oksigen, pemasangan selang makan, penyedotan lendir atau ingus.  

Baca juga: Pentingnya Menjaga Kesehatan Saluran Cerna Anak

Pencegahan Fibrosis Kistik

Sayangnya, fibrosis kistik merupakan penyakit genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, dengan deteksi dini dan perawatan yang tepat, komplikasi fibrosis kistik dapat dihindari dan kualitas hidup penderita dapat ditingkatkan. Pasangan suami istri dengan fibrosis kistik atau memiliki keluarga yang menderita penyakit ini disarankan menjalani tes genetik untuk mendeteksi kemungkinana buah hati mengalami kelainan genetik ini.

Tes tersebut dapat dilakukan sebelum menjalani program hamil ataupun pada awal kehamilan untuk mengetahui risiko terjadinya fibrosis kistik pada janin. Dengan mengetahui risiko lebih awal, pasangan dapat mempersiapkan diri dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk mengelola cystic fibrosis pada anak sejak dini.

Komplikasi Fibrosis Kistik

Penanganan fibrosis kistik yang tepat, serta kontrol rutin ke dokter perlu dilakukan untuk mencegah beberapa komplikasi, berupa:

• Komplikasi pada paru, seperti infeksi pernapasan kronis, polip hidung, penumpukan udara pada selaput paru (pneumothorax), batuk darah, hingga gagal napas atau henti napas.
• Komplikasi pada saluran cerna, termasuk malnutrisi, diabetes, infeksi berulang, sumbatan usus, maupun batu empedu.
• Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah gangguan keseimbangan elektrolit, osteopenia, osteoporosis, gangguan kesuburan, serta komplikasi kehamilan.

Dengan pengobatan dan penanganan yang sesuai, penderita fibrosis kistik mungkin menjalani kehidupannya hingga mencapai usia 50 tahun. Oleh karena itu, segera bawa anak ke dokter spesialis anak untuk skrining tumbuh kembang secara berkala. 

Selain itu, Anda juga perlu segera memeriksakan diri ke dokter spesialis paru dan pernapasan jika mengalami batuk berdahak kronis, sesak napas, maupun gejala cystic fibrosis yang lain. Pemeriksaan segera juga diperlukan bila Anda merasakan perburukan keluhan atau gejala fibrosis kistik dibandingkan dengan yang sebelumnya.

Jangan ragu untuk memeriksakan diri ke dokter paru di RS Pondok Indah cabang terdekat untuk penanganan yang sesuai. Dengan didukung fasilitas medis berteknologi terkini, penanganan yang diberikan pun akan lebih optimal.

Baca juga: Pemeriksaan Saluran Cerna Atas dengan Gastroskopi

FAQ

Bisakah Anda Menderita Fibrosis Kistik Tanpa Gejala?

Ya, seseorang bisa menderita fibrosis kistik (cystic fibrosis) tanpa menunjukkan tanda maupun gejala yang jelas, terutama pada tahap awal. Meskipun demikian, seiring berjalannya waktu, gejala seperti batuk kronis, infeksi paru-paru, dan gangguan sistem pencernaan dapat muncul, bahkan memburuk. Oleh karena itu, penting bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini untuk menjalani pemeriksaan medis secara rutin.

Apakah Fibrosis Kistik Menyebabkan Nyeri Dada?

Fibrosis kistik dapat menyebabkan nyeri dada, terutama bisa kondisi ini menyerang saluran pernapasan dan menyebabkan infeksi berulang. Penumpukan lendir yang kental akibat cystic fibrosis dalam saluran napas dapat menyebabkan peradangan, infeksi, dan nyeri dada. Namun, perlu diingat bahwa nyeri dada bukanlah gejala spesifik dari fibrosis kistik. Jika Anda mengalami nyeri dada, penting untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis paru dan pernapasan untuk evaluasi lebih lanjut.

Bisakah Fibrosis Kistik Menyebabkan Kegagalan Tumbuh Kembang Anak?

Penyakit fibrosis kistik dapat menyebabkan kegagalan tumbuh kembang pada anak. Sebab, penyakit ini mempengaruhi sistem pencernaan dan mengganggu penyerapan nutrisi. Anak-anak dengan fibrosis kistik seringkali mengalami masalah dalam penyerapan nutrisi, yang menyebabkan tumbuh kembangnya terhambat.

Oleh karena itu, anak dengan fibrosis kistik sangat membutuhkan pemantauan tumbuh kembang secara berkala oleh dokter spesialis anak. Selain itu, mereka juga mungkin membutuhkan diet tersendiri untuk membantu memenuhi kebutuhan kalori dan nutrisi mereka.

Apakah Fibrosis Kistik Memengaruhi Tinggi Badan?

Fibrosis kistik dapat memengaruhi tinggi badan, terutama pada anak-anak dan remaja. Penyakit ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem pencernaan. Akibatnya, penderita cystic fibrosis kesulitan menyerap nutrisi dan akhirnya, mengalami kegagalan tumbuh kembang.

Referensi:

1. Guo J, Garratt A, et al,. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2022. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569199322000315). Diakses pada 19 Februari 2025.
2. Bierlaagh MC, Muilwijk D, et al,. A new era for people with cystic fibrosis. European Journal of Pediatrics. 2021. (https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-021-04168-y). Diakses pada 19 Februari 2025.
3. Centers for Disease and Control Prevention. About Cystic Fibrosis. (https://www.cdc.gov/cystic-fibrosis/about/index.html). Direvisi terakhir 15 Mei 2024. Diakses pada 19 Februari 2025.
4. American Lung Association. Learn About Cystic Fibrosis. (https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/learn-about-cystic-fibrosis). Direvisi terakhir 30 Oktober 2024. Diakses pada 19 Februari 2025.
5. National Heart, Lung, and Blood Institute. What Is Cystic Fibrosis? (https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis). Direvisi terakhir 15 November 2024. Diakses pada 19 Februari 2025.
6. Cleveland Clinic. Cystic Fibrosis. (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis). Direvisi terakhir 1 Mei 2024. Diakses pada 19 Februari 2025.
7. Mayo Clinic. Cystic Fibrosis. (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700). Direvisi terakhir 7 Desember 2024. Diakses pada 19 Februari 2025.