Osteogenesis Imperfecta: Gangguan Tulang Langka yang Menyebabkan Tulang Mudah Patah

Osteogenesis imperfecta menyebabkan tulang tipis, rapuh, dan mudah patah. Kondisi ini terjadi ketika gen yang mempengaruhi produksi kolagen tipe 1 bermutasi sehingga kekuatan dan struktur tulang jadi lebih lemah.

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah penyakit yang sering disebut juga penyakit tulang rapuh atau brittle bone disease. Kondisi ini merupakan kelainan tulang langka yang menyebabkan struktur tulang tidak normal sehingga sangat rentan patah.

Seseorang yang terlahir dengan osteogenesis imperfecta akan menderita kondisi ini seumur hidup, karena penyakit ini tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang diberikan hanya untuk mengurangi gejala, mencegah penyakit berkembang semakin parah, serta memperbaiki kualitas hidup penderitanya.

Baca juga: Kelainan Tulang Kaki Anak: Normalkah Kaki Buah Hati Anda?

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala osteogenesis imperfecta berbeda-beda, tergantung pada jenis yang diderita masing-masing orang. Berikut ini adalah gejala osteogenesis imperfecta sesuai dengan jenisnya:

Tipe 1

Tipe 1 merupakan tipe paling ringan dan umum terjadi. Sekitar 50% anak-anak yang mengalami osteogenesis imperfecta memiliki tipe ini, dengan gejala berupa:

• Terdapat bintik kebiruan, keunguan atau keabu-abuan pada bagian putih mata (sklera)
• Tulang rapuh atau berkali-kali patah
• Gangguan pendengaran
• Struktur kolagen normal, tetapi produksinya berkurang 

Tipe 2

Termasuk jenis osteogenesis paling parah. Bayi yang terlahir dengan OI tipe 2 akan menunjukkan gejala berikut ini:

• Lengan dan kaki yang sangat pendek, dada kecil
• Tulang tengkorak yang lunak
• Lahir dengan tulang sudah retak 

Biasanya, bayi yang lahir dengan OI jenis ini meninggal segera setelah lahir atau dalam beberapa minggu setelah lahir.

Tipe 3

Bayi yang lahir dengan OI tipe 3 memiliki gejala berikut ini:

• Lengan dan kaki pendek, yang kemungkinan patah saat lahir
• Kepala lebih besar dari ukuran normal
• Wajah berbentuk segitiga
• Dada berbentuk seperti tong, lebih cembung
• Tulang belakang mengalami kecacatan
• Memiliki gangguan pernapasan dan menelan

Tipe 4

Bayi yang lahir dengan OI tipe 4 bisa memiliki gejala yang ringan sampai berat, sebagai berikut ini:

• Mengalami patah tulang ketika bayi memasuki usia belajar merangkak atau berjalan
• Tulang lengan dan kaki tidak lurus
• Pertumbuhan tidak normal

Tipe 5

Berikut adalah gejala OI tipe 5:

• Pengapuran pada sendi di pergelangan tangan, sehingga mengakibatkan pergerakan lengan jadi lebih terbatas
• Struktur tulang terlihat sangat berongga saat diperiksa menggunakan stetoskop
• Terjadi kalus hipertofik pada tulang yang patah maupun bekas sayatan operasi

Tipe 6

OI tipe 6 termasuk jenis OI yang jarang terjadi dan gejalanya mirip seperti tipe 4. OI tipe ini tidak selalu didiagnosis saat lahir dan gejalanya berkembang seiring berjalannya waktu. Berikut ini adalah beberapa gejalanya:

• Tampilan tulang seperti sisik ikan jika dilihat menggunakan mikroskop
• Tulang belakang melengkung
• Terjadi perubahan mineralisasi tulang

Tipe 7

Menyerupai OI tipe 2 dan tipe 3 dalam penampilan dan gejalanya, yakni:

• Perawakan kecil
• Tulang lengan atas dan tulang kaki bagian atas yang berukuran lebih pendek
• Ukuran kepala lebih kecil
• Terjadi perubahan pada proses pembentukan kolagen

Tipe 8

Hampir serupa dengan OI tipe 2 dan tipe 3, jenis ini bisa menunjukkan gejala berupa:

• Kepadatan tulang yang sangat rapuh
• Gangguan tumbuh kembang yang sangat parah

Baca juga: Waspada Penyakit Paget, Bisa Menyebabkan Kanker Tulang

Gejala Umum Osteogenesis Imperfecta

Selain gejala khas berdasarkan tipenya, osteogenesis imperfecta juga bisa menimbulkan gejala umum sebagai berikut ini:

• Tulang rapuh dan mudah patah
• Kelainan bentuk tulang
• Nyeri tulang
• Perubahan sklera, berupa munculnya bintik biru, ungu, atau abu-abu
• Mudah memar
• Sesak napas
• Gangguan pendengaran
• Tulang belakang melengkung (skoliosis atau kifosis)
• Perawakan tubuh kecil
• Bentuk wajah segitiga
• Gigi rapuh dan berubah warna
• Maloklusi atau gangguan pertumbuhan rahang yang menyebabkan gangguan mengatup

Baca juga: Waspada Penyakit Rakitis yang Bisa Membuat Tulang Menjadi Rapuh

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta terjadi ketika kolagen tipe 1, yakni protein yang memperkuat tulang dan membuat tulang lebih padat, bermutasi sehingga menyebabkan struktur tulang tidak sempurna. Ketidaksempurnaan struktur tulang tersebut akan menyebabkan tulang lebih tipis, tidak padat, rapuh, dan mudah patah.

OI umumnya disebabkan oleh faktor keturunan, di mana orang tua yang memiliki OI turut mewariskan penyakit ini pada bayinya. Namun, penyakit ini juga bisa terjadi sendiri selama calon bayi di dalam kandungan tanpa adanya faktor yang diturunkan dari orang tua.

Faktor Risiko Osteogenesis Imperfecta

Siapa saja bisa terlahir dengan kondisi osteogenesis imperfecta. Namun, anak dengan orang tua maupun keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini, berisiko tinggi terlahir dengan kondisi serupa.

Jika Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan osteogenesis imperfecta, lakukan pemeriksaan dini saat hamil untuk mendeteksi kondisi ini lebih awal. Melalui deteksi dini, dokter spesialis kebidanan dan kandungan dapat membantu meminimalisir risiko komplikasi, merencanakan persalinan yang lebih aman, dan merencanakan penanganan segera setelah bayi lahir.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Kapan Harus ke Dokter?

Gejala osteogenesis imperfecta bisa terlihat sejak lahir atau saat usia kanak-kanak. Segera bawa anak ke dokter spesialis anak untuk mendapatkan pemeriksaan jika mengalami patah tulang berulang, gigi keropos, tampak bintik biru atau abu-abu di sklera, serta tumbuh kembangnya lebih lambat dari anak-anak seusianya.

Dengan pemeriksaan sedini mungkin, dokter bisa memberikan pengobatan dan penanganan yang sesuai untuk mencegah keparahan penyakit ini.

Baca juga: Cari Tahu Penyebab Bentuk Kaki O dan Cara Mengatasinya

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Dokter spesialis anak akan melakukan tanya jawab ke orang tua mengenai gejala yang dialami oleh anak, riwayat kesehatan anak dan keluarga, serta riwayat kehamilan.

Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, termasuk memeriksa bagian mata dan gigi anak. Gejala yang dialami oleh penderita OI bisa ringan sampai berat. Semakin ringan gejala yang dialami, maka proses menegakkan diagnosis OI pun lebih sulit.

Oleh sebab itu, dokter akan melakukan pemeriksaan berikut ini untuk menegakkan diagnosis OI:

• Tes genetik untuk mendeteksi adanya perubahan atau mutasi gen dengan mengambil sampel pasien
• Biopsi tulang untuk mengambil sampel jaringan tulang dan mendeteksi adanya kelainan pada tulang
• Foto Rontgen untuk memeriksa patah tulang atau kelainan tulang
• Tes bone mineral density untuk memantau kepadatan tulang 

Apabila bayi masih berada di dalam kandungan, dokter spesialis kebidanan dan kandungan dapat mendiagnosis OI melalui beberapa pemeriksaan berikut ini:

• USG kandungan untuk memeriksa adanya patah tulang atau kelainan bentuk tulang
• Amniocentesis untuk memeriksa adanya perubahan atau mutasi gen kolagen

Baca juga: Pahami Penyebab Kondisi Kaki X dan Cara Mengatasinya

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Beberapa tindakan dan pengobatan yang diberikan oleh dokter untuk mencegah patah tulang, memperkuat tulang, serta meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Berikut ini adalah pengobatan OI yang biasa diberikan oleh dokter:

• Pemberian bifosfonat untuk membantu memperkuat tulang dan mencegah patah tulang
• Fisioterapi untuk meningkatkan kekuatan otot dan keseimbangan
• Penggunaan alat bantu, seperti kursi roda atau tongkat, bertujuan untuk membantu pasien untuk mudah bergerak
• Tindakan pembedahan, seperti pemasangan plat pada tulang yang bertujuan untuk mengatasi patah tulang maupun mengatasi kelainan bentuk tulang
• Perawatan gigi dan mulut, seperti pemasangan kawat gigi, bertujuan untuk mengatasi masalah gigi juga rahang

Baca juga: Patah Tulang, Ketahui Pengobatannya untuk Proses Pemulihan yang Optimal

Komplikasi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta bisa menimbulkan beragam komplikasi berikut ini:

• Gangguan pada jantung, termasuk gagal jantung
• Batu ginjal
• Gangguan pada sendi
• Kebutaan
• Gangguan pendengaran
• Infeksi saluran pernapasan, seperti pneumonia
• Gangguan sistem saraf

Baca juga: Imunisasi Lengkap untuk Perlindungan Maksimal

Pencegahan Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah penyakit kelainan tulang langka yang disebabkan oleh kelainan genetik. Jadi penyakit ini tidak bisa dicegah.

Namun, jika Anda atau pasangan memiliki riwayat penyakit OI dan berniat untuk memiliki keturunan dalam waktu dekat, sangat dianjurkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil. Dokter akan memberi tahu tentang risiko OI pada calon buah hati Anda.

Apabila Anda sudah memiliki keturunan dengan penyakit osteogenesis imperfecta, ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah anak mengalami patah tulang, yaitu:

• Menghindari aktivitas yang menyebabkan anak cedera, misalnya berlari-larian
• Berhati-hati ketika memakaikan anak pakaian
• Memberikan asupan gizi yang lengkap dan seimbang, khususnya vitamin D dan kalsium, agar tulang anak bisa lebih kuat 
• Membawa anak untuk kontrol kondisi tulang dan gigi secara rutin
• Menjaga berat badan anak tetap ideal, sesuai usianya
• Rutin membawa anak melakukan fisioterapi agar otot-otot tubuhnya semakin kuat
• Berhenti merokok karena bisa menyebabkan anak menjadi perokok pasif 

Osteogenesis imperfecta bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, pengobatan dan penanganan yang tepat sedini mungkin bisa mencegah terjadinya keparahan dan komplikasi dari penyakit ini.

Bila Anda memiliki anak yang mengalami gejala menyerupai penyakit osteogenesis imperfecta, segera periksakan buah hati ke dokter spesialis anak di RS Pondok Indah cabang terdekat untuk mendapatkan pengobatan yang sesuai dengan kondisi kesehatan anak. 

Baca juga: Optimalkan Pertumbuhan Badan Anak

FAQ

Bagaimana Osteogenesis Imperfekta Terjadi?

Osteogenesis Imperfekta (OI) terjadi akibat kelainan genetik yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2 yang berperan dalam produksi kolagen tipe 1, protein utama penyusun tulang.

Apakah Penyakit OI Bisa Sembuh?

Sayangnya, penyakit OI tidak bisa disembuhkan sepenuhnya karena berasal dari kelainan atau mutasi gentik. Namun, penanganan, seperti terapi fisik, obat-obatan, penggunaan alat bantu, hingga operasi, dapat membantu mencegah komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Apakah Ada Terapi untuk Osteogenesis Imperfekta?

Ya, ada terapi yang dapat dilakukan untuk membantu mengelola gejala osteogenesis imperfekta. Fisioterapi OI umumnya bertujuan untuk meningkatkan kekuatan otot dan keseimbangan penderita. Meskipun terapi tidak menyembuhkan OI, tetapi terapi ini membantu mengurangi risiko patah tulang dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Apakah Osteogenesis Imperfecta Berbahaya?

OI adalah kondisi yang berbahaya karena menyebabkan perubahan struktur tulang penderitanya, yang menyebabkan tulang jadi lebih rentan patah. Pada kasus yang parah, kondisi ini dapat menyebabkan deformitas tulang, gangguan pernapasan, hingga keterbatasan gerak permanen. Oleh karena itu, pengelolaan medis yang tepat sangat penting untuk meminimalkan komplikasi.

Referensi:

1. Etich J, Leßmeier L, et al,. Osteogenesis imperfecta—Pathophysiology and therapeutic options. Molecular and cellular pediatrics. 2020. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7427672/). Diakses pada 8 Februari 2025.
2. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Osteogenesis Imperfecta. (https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta). Diakses pada 8 Februari 2025.
3. Kids Health. Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease). (https://kidshealth.org/en/parents/osteogenesis-imperfecta.html). Diakses pada 8 Februari 2025.
4. Johns Hopkins Medicine. Osteogenesis Imperfecta. (https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/osteogenesis-imperfecta). Diakses pada 8 Februari 2025.
5. Cleveland Clinic. Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease). (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/osteogenesis-imperfecta-brittle-bone-disease). Direvisi terakhir 18 September 2024. Diakses pada 8 Februari 2025.