Mengenal Sindrom Patau (Trisomi 13) Lebih Jauh

Disebut sindrom Patau karena kondisi ini pertama kali diidentifikasi oleh ahli genetika bernama Klaus Patau. Sindrom Patau atau trisomi 13 ditandai dengan berbagai gejala fisik, seperti ukuran kepala kecil (mikrosefali), bibir sumbing, jari tangan atau kaki berlebih, serta tangan mengepal dengan jari yang menumpuk. Biasanya, bayi dengan sindrom Patau juga mengalami kelainan jantung bawaan, gangguan ginjal, dan pertambahan berat badan cenderung lambat. 

Sayangnya, akibat berbagai masalah kesehatan dan perkembangan yang disebabkan sindrom ini, sebagian besar bayi yang lahir dengan trisomi 13 tidak mampu bertahan lebih dari satu tahun pertama kehidupannya. Beberapa bayi yang bisa bertahan lebih dari usia 1 tahun biasanya memiliki trisomi 13 mosaik, yang gejalanya lebih ringan. 

Apa Itu Sindrom Patau?

Normalnya, tubuh manusia hanya punya 2 salinan kromosom 13, dengan total 23 pasang kromosom (46 kromosom). Namun, beberapa orang memiliki kelebihan salinan kromosom 13, yang membuatnya memiliki 47 kromosom dalam tubuh. Kelebihan kromosom 13 atau trisomi 13 inilah yang dikenal dengan sindrom Patau. 

Sebagian besar bayi yang terlahir dengan trisomi 13 hanya mampu bertahan hidup selama beberapa hari hingga minggu. Sedangkan, penderita sindrom Patau yang mampu bertahan lebih lama, biasa memiliki disabilitas fisik dan intelektual yang memerlukan perawatan medis intensif sepanjang hidupnya.      

Baca juga: Pemeriksaan NIPT: Skrining untuk Deteksi Dini Kelainan Bawaan pada Janin

Gejala Sindrom Patau

Gejala sindrom Patau umumnya dapat terdeteksi sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan USG atau tes kehamilan lainnya. Berikut ini adalah beberapa gejala sindrom Patau yang bisa terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan:

• Ketidaksesuaikan ukuran kepala dengan nilai normal, khususnya lebih kecil dari ukuran normal 
• Kelainan pada wajah, termasuk bibir sumbing, mata lebih kecil dari normal, dan hidung datar
• Kelainan jantung
• Kaki pengkor
• Jari tangan maupun jari kaki jumlahnya lebih dari normal
• Kelainan organ, seperti penyakit ginjal polikistik

Sindrom Patau akan berdampak signifikan pada tumbuh kembang janin. Oleh sebab itu, penting bagi ibu hamil untuk melakukan kontrol rutin ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan.

Selain itu, ibu hamil juga bisa menjalani skrining darah ibu bebas sel janin atau Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk mengetahui potensi kelainan genetik bawaan janin. Hasil pemeriksaan ini dapat memberikan informasi yang penting kepada orang tua dan tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan serta persiapan persalinan nantinya.

Baca juga: Mengenal Apa Itu Down Syndrome, Ketahui Penyebab, Gejala, dan Penanganannya 

Ciri-Ciri Sindrom Patau

Sindrom Patau menyebabkan berbagai kelainan fisik dan tumbuh kembang, sebagai berikut ini:

Kelainan Fisik

• Mikrosefali
• Otak tidak terbagi sempurna (holoprosencephaly)
• Bibir sumbing
• Ukuran mata kecil atau tidak terbentuk sama sekali 
• Ukuran hidung kecil, dengan lubang hidung yang tidak berkembang sempurna
• Jumlah jari tangan atau kaki lebih dari lima (polidaktili) dengan jari-jari yang saling menyatu (sindaktili)
• Tangan mengepal dengan jari menekuk ke dalam

Kelainan Organ 

• Kelainan jantung bawaan
• Gangguan perkembangan otak
• Ginjal polikistik dan gangguan perkembangan saluran kemih
• Kerongkongan tidak terbentuk sempurna (atresia esofagus)
• Hernia diafragma
• Testis tidak turun (pada laki-laki) dan rahim tidak berkembang (pada perempuan)

Gangguan Perkembangan 

• Keterlambatan perkembangan motorik
• Keterlambatan perkembangan mental
• Kesulitan makan
• Gangguan pernapasan
• Gangguan penglihatan dan pendengaran

Baca juga: Sindrom Edward (Trisomi 18), Kelainan Genetik Langka yang Memengaruhi Perkembangan Bayi

Penyebab Sindrom Patau

Penyebab utama sindrom Patau adalah kesalahan saat pembelahan sel di awal perkembangan embrio. Kebanyakan kondisi ini terjadi secara acak, yang artinya tidak dipengaruhi oleh riwayat kelainan genetik dari orang tua ataupun keluarga.

Kasus sindrom Patau diperkirakan terjadi 1 dari 10.000–20.000 kelahiran di seluruh dunia. Namun, kasus ini bisa jadi lebih tinggi karena tidak sedikit kehamilan dengan trisomi 13 yang mengalami keguguran atau lahir mati, dan tidak semua penyebab kehamilan ini diperiksa dengan detail hingga kelainan genetiknya. 

Jenis-Jenis Sindrom Patau

Ada 3 jenis trisomi 13 menurut penyebab dan tersebarnya salinan ekstra kromosom dalam tubuh, antara lain:

1. Trisomi 13 Penuh

Pada kondisi ini, semua sel tubuh memiliki 3 salinan kromosom 13. Trisomi 13 penuh terjadi akibat kesalahan pembelahan sel selama pembentukan sperma atau sel telur. 

2. Trisomi 13 Mosaik

Untuk kasus mosaik trisomi 13, hanya sebagian sel tubuh yang memiliki salinan ekstra kromosom 13. Gejalanya cenderung lebih ringan dibandingkan trisomi 13 penuh dan disebabkan akibat kesalahan pembelahan sel setelah pembuahan. 

3. Trisomi 13 Translokasi

Kondisi ini terjadi saat salinan ekstra kromosom 13 melekat pada kromosom lainnya, seringnya kromosom 14 atau 15. Trisomi 13 translokasi bisa terjadi secara spontan atau diwariskan dari salah satu orang tua. 

Baca juga: Mengenal Tes OAE dan BERA untuk Menghindari Risiko Gangguan Pendengaran Sejak Dini

Faktor Risiko Sindrom Patau 

Meski sindrom Patau lebih sering terjadi akibat kesalahan acak dalam proses pembelahan sel, tetapi ada faktor yang bisa meningkatkan risiko bayi menderita sindrom Patau, di antaranya:

• Ibu berusia di atas 35 tahun saat hamil
• Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom
• Riwayat kehamilan dengan kasus trisomi sebelumnya 

Kapan Harus ke Dokter?

Sayangnya, sebagai sebuah kondisi kelainan genetik, sindrom Patau sulit untuk dicegah. Tidak hanya demikian, kondisi ini juga tidak dapat disembuhkan dan dapat memengaruhi kualitas hidup penderitanya secara signifikan.

Oleh sebab itu, pemeriksaan rutin kehamilan dan skrining kelainan kromosom pada janin sangatlah penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik, seperti trisomi 13. Skrining ini terutama penting bagi ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun atau sebelumnya pernah melahirkan bayi dengan kelainan kromosom.

Jadi, bila Anda berusia 35 tahun atau lebih dan sedang hamil maupun merencanakan kehamilan, periksakanlah kondisi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan. Anda bisa mulai menjalani pemeriksaan kromosom janin dengan skrining NIPT sejak usia kehamilan 10 hingga 14 minggu.

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Tentukan Kualitas Hidup Anak

Diagnosis Sindrom Patau

Diagnosis sindrom Patau dapat dilakukan selama kehamilan dan setelah bayi dilahirkan. Berikut ini adalah penjelasannya:

Skrining Awal Kehamilan

Skrining selama kehamilan diawali dari USG rutin pada trimester pertama atau kedua. Melalui USG, dokter bisa mendeteksi adanya kelainan pada organ janin. Skrining awal juga bisa dilakukan dengan tes darah ibu. Tes darah mampu mendeteksi keberadaan salinan ekstra kromosom 13 pada DNA janin. 

Apabila skrining awal menunjukkan risiko tinggi, dokter akan merekomendasikan tes diagnostik berupa analisis kromosom janin dengan sampel cairan ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta (CVS). 

Diagnosis setelah Melahirkan

Untuk diagnosis setelah bayi dilahirkan, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Jika dicurigai sindrom Patau, dokter akan melakukan tes genetik berupa kariotipe untuk memeriksa jumlah kromosom bayi atau FISH test (fluorescence in-situ hybridization) untuk mendeteksi salinan ekstra kromosom 13 secara cepat. 

Baca juga: Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin

Penanganan Sindrom Patau

Sindrom Patau tidak bisa disembuhkan. Namun, penanganan yang tepat mampu meningkatkan kualitas hidup bayi dan memberikan dukungan pada keluarga. Berikut ini adalah beberapa langkah penanganan trisomi 13: 

1. Perawatan Paliatif 

Perawatan paliatif dilakukan dengan pemberian alat bantu napas, selang nasogastrik atau selang makan untuk memenuhi kebutuhan nutrisinya, perawatan nyeri, dan fisioterapi. Tujuan perawatan ini adalah untuk menjaga kondisi bayi tetap stabil, serta mengurangi rasa sakit yang dialami bayi. 

2. Tindakan Medis atau Bedah

Dalam beberapa kasus, dokter spesialis anak mungkin mempertimbangkan tindakan medis atau operasi, seperti operasi jantung dan operasi bibir sumbing. Namun, hal ini tetap perlu disesuaikan dengan kondisi bayi, terlebih bayi dengan sindrom Patau memiliki risiko komplikasi yang tinggi. 

3. Dukungan untuk Keluarga

Dalam merawat bayi dengan sindrom Patau, keluarga pun perlu mendapatkan dukungan psikososial untuk mengurangi beban fisik dan mental. Hal ini termasuk pemberian wawasan seputar penyebab trisomi 13 dan risiko kehamilan berikutnya, dukungan emosional untuk orang tua, serta bimbingan perawatan bayi di rumah.  

Baca juga: Pemeriksaan Kehamilan Trimester 1, Apa yang Perlu Diperhatikan?

Komplikasi Sindrom Patau

Sebagian besar bayi dengan sindrom Patau berpotensi tinggi mengalami komplikasi berat, seperti:

• Kelainan jantung bawaan
• Gangguan pernapasan, termasuk apnea
• Gangguan otak dan saraf, dalam hal ini holoprosencephaly 
• Gangguan pencernaan, termasuk kesulitan untuk menyusu dan menelan karena atresia esofagus maupun hernia diafragma
• Gangguan ginjal dan saluran kemih, seperti ginjal polikistik dan kelainan kandung kemih
• Gangguan penglihatan, contohnya mikroftalmia (ukuran mata lebih kecil)
• Gangguan pendengaran, seperti tuli kongenital

Pencegahan Sindrom Patau

Sebenarnya, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Patau yang benar-benar efektif, karena kondisi ini disebabkan oleh kesalahan acak dalam pembelahan sel. Namun, Anda bisa melakukan beberapa cara untuk mengurangi risiko dan mendeteksi trisomi 13 lebih awal, di antaranya:

• Menjalani konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki keluarga dengan riwayat kelainan kromosom 
• Melakukan deteksi dini selama kehamilan dengan USG atau tes darah
• Menjalani kehamilan yang sehat dengan mencukupi asupan gizi seimbang serta memeriksakan kandungan secara rutin 

Yang perlu diingat, jangan pernah mengabaikan faktor risiko trisomi 13, seperti usia ibu saat hamil dan riwayat kelainan genetik dalam keluarga. Walaupun faktor keturunan bukanlah penyebab utama sindrom Patau, kemungkinan kondisi ini dialami oleh bayi tetap ada, jika memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. 

Untuk pemeriksaan terkait kelainan kromosom dan memastikan kehamilan yang sehat, segera buat janji dengan dokter spesialis kandungan di RS Pondok Indah cabang terdekat guna mendapatkan penanganan medis dengan didukung alat-alat yang canggih.

Anda juga dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis anak di RS Pondok Indah terdekat terkait perawatan terbaik untuk meningkatkan kualitas hidup bayi dengan sindrom Patau. 

Baca juga: Kebutuhan Gizi Ibu Hamil dan Janin, Nutrisi Apa Saja yang Dibutuhkan?

FAQ

Kapan Trisomi 13 Terdeteksi?

Trisomi 13 (Sindrom Patau) biasanya terdeteksi melalui pemeriksaan prenatal, seperti USG dan tes darah, bisa dilakukan antara minggu ke-10 hingga ke-13 kehamilan. Jika hasil menunjukkan risiko tinggi, dokter mungkin merekomendasikan tes invasif, seperti amniosentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling), yang dapat memberikan diagnosis definitif.

Apakah Sindrom Patau Dapat Dicegah?

Sayangnya, sindrom Patau tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi secara acak, yaitu adanya salinan kromosom 13. Meskipun tidak ada cara pasti untuk menghindari kelainan ini, ada beberapa cara yang dapat meminimalkan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, seperti menjalani pemeriksaan prenatal yang tepat dan mendapatkan konseling genetik bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik.

Apakah Sindrom Patau Bisa Sembuh?

Sebagai sebuah kondisi kelainan kromosom, sindrom Patau tidak dapat disembuhkan. Perawatan pada penderita sindrom Patau biasanya berfokus pada manajemen gejala dan dukungan untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya, bukan untuk menyembuhkan. Oleh karena itu, pendekatan yang lebih realistis adalah memberikan dukungan dan perawatan paliatif bagi keluar maupun bayi yang terdiagnosis dengan sindrom ini.

Referensi: 

1. Hu RS, Heffernan J, et al,. Trisomy 13: Survival Beyond the NICU. Neoreviews. 2024. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10184504/). Diakses pada 10 Maret 2025. 
2. Khan U, Hussain A, et al,. An infant with patau syndrome associated with congenital heart defects. 2022. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9422041/). Diakses pada 10 Maret 2025. 
3. Swanson SK, Schumacher KR, et al,. Impact of trisomy 13 and 18 on airway anomalies and pulmonary complications after cardiac surgery. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 2021. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022522320324739). Diakses pada 10 Maret 2025. 
4. Kepple JW, Fishler KP, et al,. Surveillance guidelines for children with trisomy 13. American Journal of Medical Genetics. 2021. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33709620/). Diakses pada 10 Maret 2025. 
5. Guerra-Calilung JO, Chua LC. VP26.12: A case report of Patau syndrome presenting antenatally as holoprosencephaly and cyclopia in a pregnancy carried to term. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2020. (https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.22748). Diakses pada 10 Maret 2025. 
6. U.S. Department of Health and Human Services MedlinePlus. Trisomy 13. (https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/#resources). Direvisi terakhir 9 September 2021. Diakses pada 10 Maret 2025.   
7. Cleveland Clinic. Trisomy 13 (Patau Syndrome). (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome). Direvisi terakhir 25 Januari 2023. Diakses pada 10 Maret 2025.